Sobre CROMIX
y quiénes somosAbout CROMIX
and who we areSobre CROMIX
i qui som

CROMIX es una marca y portal informativo de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter y variantes de los cromosomas sexuales, una entidad sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública.CROMIX is a brand and information portal of the Spanish Association for People Affected by and Families of Klinefelter Syndrome and sex chromosome variants, a non-profit organisation declared of Public Utility.CROMIX és una marca i portal informatiu de l'Associació Espanyola per als Afectats i Famílies del Síndrome de Klinefelter i variants dels cromosomes sexuals, una entitat sense ànim de lucre declarada d'Utilitat Pública.CROMIX es un proyecto de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter. Es una asociación sin ánimo de lucro. Está declarada de Utilidad Pública.CROMIX is a project of the Spanish Association for People Affected by Klinefelter Syndrome. It is a non-profit association. It has been declared of Public Utility.CROMIX és un projecte de l'Associació Espanyola per als Afectats i Famílies del Síndrome de Klinefelter. És una associació sense ànim de lucre. Està declarada d'Utilitat Pública.

La declaración de Utilidad Pública fue concedida mediante la Orden INT/199/2024, publicada en el BOE núm. 57 de 5 de marzo de 2024, y reconoce el valor social del trabajo que la Asociación realiza desde hace años en favor de los afectados por el Síndrome de Klinefelter y sus familias.The Public Utility declaration was granted through Order INT/199/2024, published in the BOE No. 57 of 5 March 2024, recognising the social value of the work the Association has carried out for years on behalf of those affected by Klinefelter Syndrome and their families.La declaració d'Utilitat Pública es va concedir mitjançant l'Ordre INT/199/2024, publicada al BOE núm. 57 de 5 de març de 2024, i reconeix el valor social del treball que l'Associació realitza des de fa anys en favor dels afectats pel Síndrome de Klinefelter i les seves famílies.El Estado reconoció a la Asociación como entidad de Utilidad Pública en marzo de 2024. Esto significa que el Estado valora el trabajo que hacemos para ayudar a las personas afectadas y a sus familias.The State recognised the Association as a Public Utility body in March 2024. This means the State values the work we do to help affected individuals and their families.L'Estat va reconèixer l'Associació com a entitat d'Utilitat Pública el març de 2024. Això significa que l'Estat valora el treball que fem per ajudar les persones afectades i les seves famílies.

La misión de la Asociación es ofrecer apoyo e información a todas las personas diagnosticadas con Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY, así como a sus familias y a los profesionales relacionados. CROMIX nace como una extensión natural de esa misión: un espacio donde ampliar el foco a otros síndromes genéticos y cromosómicos, manteniendo siempre el mismo compromiso de rigor, accesibilidad y cercanía.The Association's mission is to offer support and information to all people diagnosed with Klinefelter Syndrome (KS) and XXY, as well as their families and related professionals. CROMIX was born as a natural extension of that mission: a space to broaden the focus to other genetic and chromosomal syndromes, always maintaining the same commitment to rigour, accessibility and closeness.La missió de l'Associació és oferir suport i informació a totes les persones diagnosticades amb Síndrome de Klinefelter (SK) i XXY, així com a les seves famílies i als professionals relacionats. CROMIX neix com una extensió natural d'aquesta missió: un espai on ampliar el focus a altres síndromes genètics i cromosòmics, mantenint sempre el mateix compromís de rigor, accessibilitat i proximitat.Nuestra misión es ayudar a las personas con Síndrome de Klinefelter y XXY, y a sus familias. También ayudamos a los profesionales que los atienden. CROMIX nace de esa misión. Aquí hablamos también de otros síndromes genéticos. Queremos que la información sea seria, fácil de entender y cercana.Our mission is to help people with Klinefelter Syndrome and XXY, and their families. We also help the professionals who care for them. CROMIX grows from that mission. Here we also talk about other genetic syndromes. We want information to be reliable, easy to understand and close to people.La nostra missió és ajudar les persones amb Síndrome de Klinefelter i XXY, i les seves famílies. També ajudem els professionals que les atenen. CROMIX neix d'aquesta missió. Aquí parlem també d'altres síndromes genètics. Volem que la informació sigui seriosa, fàcil d'entendre i propera.

Esta web tiene carácter meramente informativo y divulgativo: sus contenidos no sustituyen en ningún caso el diagnóstico ni el consejo médico individualizado de un profesional sanitario.This website is purely informational and educational: its content does not replace a diagnosis or individualised medical advice from a healthcare professional.Aquest web té caràcter merament informatiu i divulgatiu: els seus continguts no substitueixen en cap cas el diagnòstic ni el consell mèdic individualitzat d'un professional sanitari.Esta web solo da información. No sustituye el diagnóstico de un médico. Si necesitas un diagnóstico, consulta siempre con un profesional sanitario.This website only provides information. It does not replace a doctor's diagnosis. If you need a diagnosis, always consult a healthcare professional.Aquest web només dona informació. No substitueix el diagnòstic d'un metge. Si necessites un diagnòstic, consulta sempre un professional sanitari.

Los 120 síndromes se agrupan en cinco categorías, según el tipo de alteración genética que los origina:The 120 syndromes are grouped into five categories, according to the type of genetic change that causes them:Els 120 síndromes s'agrupen en cinc categories, segons el tipus d'alteració genètica que els origina:Los 120 síndromes están en cinco grupos, según el tipo de cambio genético que los causa:The 120 syndromes are in five groups, according to the type of genetic change that causes them:Els 120 síndromes estan en cinc grups, segons el tipus de canvi genètic que els causa:

• 🔵 Cromosomas sexualesSex chromosomesCromosomes sexuals
  Alteraciones en el número de cromosomas X o Y (Klinefelter, Turner, XYY, Triple X…) o en genes situados en el cromosoma X que afectan a su función (X frágil, Rett, Duchenne…). Es el núcleo histórico de CROMIX, en línea con la misión de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter.Changes in the number of X or Y chromosomes (Klinefelter, Turner, XYY, Triple X…) or in genes on the X chromosome that affect its function (Fragile X, Rett, Duchenne…). This is the historical core of CROMIX, in line with the mission of the Spanish Association for People Affected by Klinefelter Syndrome.Alteracions en el nombre de cromosomes X o Y (Klinefelter, Turner, XYY, Triple X…) o en gens situats en el cromosoma X que afecten la seva funció (X fràgil, Rett, Duchenne…). És el nucli històric de CROMIX, en línia amb la missió de l'Associació Espanyola per als Afectats i Famílies del Síndrome de Klinefelter.Cambios en el número de cromosomas X o Y, o en genes que están en el cromosoma X. Por ejemplo: Klinefelter, Turner, X frágil. Es el tema principal de CROMIX, porque la Asociación que está detrás nació para ayudar a personas con la síndrome de Klinefelter.Changes in the number of X or Y chromosomes, or in genes on the X chromosome. For example: Klinefelter, Turner, Fragile X. This is the main topic of CROMIX, because the Association behind it was created to help people with Klinefelter syndrome.Canvis en el nombre de cromosomes X o Y, o en gens que estan en el cromosoma X. Per exemple: Klinefelter, Turner, X fràgil. És el tema principal de CROMIX, perquè l'Associació que hi ha darrere va néixer per ajudar persones amb la síndrome de Klinefelter.
• 🟠 DSD (Diferencias del Desarrollo Sexual)DSD (Differences of Sexual Development)DSD (Diferències del Desenvolupament Sexual)
  Variantes puntuales en genes —la mayoría situados en cromosomas distintos al X o al Y— que regulan la formación de las gónadas y los genitales durante el desarrollo fetal (SRY, NR5A1, SOX9, WT1, AR, AMH y otros). El cariotipo de estas personas es 46,XX o 46,XY; lo que cambia es un gen concreto, no el número de cromosomas sexuales. Se incorporó como categoría propia para no diluir el criterio de «cromosomas sexuales» con condiciones de mecanismo distinto.Specific variants in genes — most located on chromosomes other than X or Y — that regulate the formation of gonads and genitals during foetal development (SRY, NR5A1, SOX9, WT1, AR, AMH and others). The karyotype of these individuals is 46,XX or 46,XY; what changes is a specific gene, not the number of sex chromosomes. It was incorporated as its own category to avoid diluting the "sex chromosomes" criterion with conditions of a different mechanism.Variants puntuals en gens —la majoria situats en cromosomes diferents al X o al Y— que regulen la formació de les gònades i els genitals durant el desenvolupament fetal (SRY, NR5A1, SOX9, WT1, AR, AMH i altres). El cariotip d'aquestes persones és 46,XX o 46,XY; el que canvia és un gen concret, no el nombre de cromosomes sexuals. Es va incorporar com a categoria pròpia per no diluir el criteri de "cromosomes sexuals" amb condicions de mecanisme diferent.Cambios en un gen concreto que ayuda a formar los testículos, los ovarios o los genitales antes de nacer. Casi siempre estos genes no están en los cromosomas sexuales, sino en otros. Por eso hicimos un grupo aparte: para no mezclarlo con el grupo de cromosomas sexuales.Changes in a specific gene that helps form the testes, ovaries or genitals before birth. These genes are mostly not on the sex chromosomes, but on others. That is why we created a separate group: to avoid mixing it with the sex chromosomes group.Canvis en un gen concret que ajuda a formar els testicles, els ovaris o els genitals abans de néixer. Aquests gens la majoria no estan en els cromosomes sexuals, sinó en altres. Per això vam crear un grup a part: per no barrejar-lo amb el grup de cromosomes sexuals.
• 🟣 AutosómicosAutosomalAutosòmics
  Alteraciones en el número o la estructura de cromosomas distintos al X y al Y (Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi…).Changes in the number or structure of chromosomes other than X and Y (Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi…).Alteracions en el nombre o l'estructura de cromosomes diferents al X i al Y (Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi…).Cambios en otros cromosomas, que no son el X ni el Y. Por ejemplo: síndrome de Down.Changes in other chromosomes, which are not X or Y. For example: Down syndrome.Canvis en altres cromosomes, que no són el X ni el Y. Per exemple: síndrome de Down.
• 🟢 MonogénicosMonogenicMonogènics
  Enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, con un patrón de herencia conocido (fibrosis quística, hemofilia, Huntington…).Diseases caused by mutation of a single gene, with a known inheritance pattern (cystic fibrosis, haemophilia, Huntington…).Malalties causades per la mutació d'un sol gen, amb un patró d'herència conegut (fibrosi quística, hemofília, Huntington…).Enfermedades causadas por el cambio de un solo gen, que se pueden heredar de los padres. Por ejemplo: fibrosis quística.Diseases caused by a change in a single gene, which can be inherited from parents. For example: cystic fibrosis.Malalties causades pel canvi d'un sol gen, que es poden heretar dels pares. Per exemple: fibrosi quística.
• 🔴 UltrarrarosUltra-rareUltrarars
  Síndromes de baja prevalencia, a menudo causados por mutaciones de novo (que aparecen por primera vez en la persona, sin estar presentes en los progenitores) en genes reguladores del desarrollo.Low-prevalence syndromes, often caused by de novo mutations (appearing for the first time in the individual, not present in parents) in developmental regulatory genes.Síndromes de baixa prevalença, sovint causats per mutacions de novo (que apareixen per primera vegada en la persona, sense estar presents en els progenitors) en gens reguladors del desenvolupament.Síndromes muy poco frecuentes. Muchas veces el cambio genético es nuevo en la persona, y no lo tienen ni el padre ni la madre.Very uncommon syndromes. The genetic change is often new in the person and is not present in either parent.Síndromes molt poc freqüents. Moltes vegades el canvi genètic és nou en la persona, i no el tenen ni el pare ni la mare.

Dentro de cada categoría, y también en el listado conjunto de los 120, el orden sigue siempre el mismo criterio: de mayor a menor prevalencia real, según la mejor evidencia disponible en cada caso (estudios poblacionales, registros de enfermedades raras o, cuando no hay cifra exacta, el número de casos descritos en la literatura científica). Cuando una condición tiene una prevalencia muy distinta según la región del mundo —como ocurre con la drepanocitosis—, el listado conjunto usa la cifra global, y la cifra regional se explica dentro de la ficha de ese síndrome.Within each category, and also in the joint listing of all 120, the order always follows the same criterion: from highest to lowest actual prevalence, based on the best available evidence for each case (population studies, rare disease registries or, when no exact figure exists, the number of cases described in the scientific literature). When a condition has a very different prevalence depending on the region of the world — as is the case with sickle cell disease — the joint listing uses the global figure, and the regional figure is explained within that syndrome's sheet.Dins de cada categoria, i també en el llistat conjunt dels 120, l'ordre segueix sempre el mateix criteri: de major a menor prevalença real, segons la millor evidència disponible en cada cas (estudis poblacionals, registres de malalties rares o, quan no hi ha xifra exacta, el nombre de casos descrits a la literatura científica). Quan una condició té una prevalença molt diferent segons la regió del món —com passa amb la drepanocitosi— el llistat conjunt fa servir la xifra global, i la xifra regional s'explica dins de la fitxa d'aquell síndrome.En cada grupo, y también en la lista completa de los 120, el orden va siempre de lo más frecuente a lo más raro. Usamos los mejores datos que hay sobre cada síndrome. Si una síndrome es mucho más frecuente en una parte del mundo que en otra (por ejemplo, la drepanocitosis), en la lista completa usamos el dato de todo el mundo, y explicamos el dato de la región dentro de la ficha.In each group, and also in the full list of all 120, the order always goes from most common to rarest. We use the best data available for each syndrome. If a syndrome is much more common in one part of the world than another (for example, sickle cell disease), in the full list we use the global figure, and we explain the regional figure in the sheet.En cada grup, i també en la llista completa dels 120, l'ordre va sempre de la més freqüent a la més rara. Fem servir les millors dades que hi ha sobre cada síndrome. Si una síndrome és molt més freqüent en una part del món que en una altra (per exemple, la drepanocitosi), a la llista completa fem servir el dato de tot el món, i expliquem el dato de la regió dins de la fitxa.

La inclusión de cada síndrome responde a su relevancia clínica, su impacto en el desarrollo y la calidad de vida, y la disponibilidad de información contrastada en fuentes médicas de referencia (PubMed, GeneReviews, OMIM y revisiones sistemáticas). CROMIX es un proyecto vivo: la lista se revisa y amplía con el tiempo a medida que surge nueva evidencia o se identifican condiciones relevantes que aún no estén recogidas.The inclusion of each syndrome reflects its clinical relevance, its impact on development and quality of life, and the availability of verified information from reference medical sources (PubMed, GeneReviews, OMIM and systematic reviews). CROMIX is a living project: the list is reviewed and expanded over time as new evidence emerges or relevant conditions not yet included are identified.La inclusió de cada síndrome respon a la seva rellevància clínica, el seu impacte en el desenvolupament i la qualitat de vida, i la disponibilitat d'informació contrastada en fonts mèdiques de referència (PubMed, GeneReviews, OMIM i revisions sistemàtiques). CROMIX és un projecte viu: la llista es revisa i s'amplia amb el temps a mesura que sorgeix nova evidència o s'identifiquen condicions rellevants que encara no s'hagin recollit.Elegimos cada síndrome porque es importante para la salud o el desarrollo, y porque hay información fiable sobre él en fuentes médicas serias. CROMIX es un proyecto que sigue creciendo: iremos añadiendo más síndromes con el tiempo.We chose each syndrome because it is important for health or development, and because there is reliable information about it in serious medical sources. CROMIX is a project that keeps growing: we will add more syndromes over time.Hem triat cada síndrome perquè és important per a la salut o el desenvolupament, i perquè hi ha informació fiable sobre ell en fonts mèdiques serioses. CROMIX és un projecte que continua creixent: anirem afegint més síndromes amb el temps.