Sobre CROMIX
y quiénes somos

Toda la información sobre el proyecto CROMIX, la entidad que lo impulsa y nuestro compromiso con la accesibilidad de los contenidos.Aquí explicamos qué es CROMIX, quién lo hace y por qué nos importa que la información sea fácil de entender.

Esta versión en lenguaje claro ha sido adaptada por el equipo de CROMIX con un criterio divulgativo, no por especialistas en lectura fácil certificada. Su objetivo es ayudar a quien lo necesite —por discapacidad visual, dificultades de lectoescritura o simplemente para entender mejor— aunque no sigue el estándar oficial de Lectura Fácil.

La entidad detrás de CROMIX

CROMIX es una marca y portal informativo de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter y variantes de los cromosomas sexuales, una entidad sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública.CROMIX es un proyecto de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter. Es una asociación sin ánimo de lucro. Está declarada de Utilidad Pública.

La declaración de Utilidad Pública fue concedida mediante la Orden INT/199/2024, publicada en el BOE núm. 57 de 5 de marzo de 2024, y reconoce el valor social del trabajo que la Asociación realiza desde hace años en favor de los afectados por el Síndrome de Klinefelter y sus familias.El Estado reconoció a la Asociación como entidad de Utilidad Pública en marzo de 2024. Esto significa que el Estado valora el trabajo que hacemos para ayudar a las personas afectadas y a sus familias.

La misión de la Asociación es ofrecer apoyo e información a todas las personas diagnosticadas con Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY, así como a sus familias y a los profesionales relacionados. CROMIX nace como una extensión natural de esa misión: un espacio donde ampliar el foco a otros síndromes genéticos y cromosómicos, manteniendo siempre el mismo compromiso de rigor, accesibilidad y cercanía.Nuestra misión es ayudar a las personas con Síndrome de Klinefelter y XXY, y a sus familias. También ayudamos a los profesionales que los atienden. CROMIX nace de esa misión. Aquí hablamos también de otros síndromes genéticos. Queremos que la información sea seria, fácil de entender y cercana.

Esta web tiene carácter meramente informativo y divulgativo: sus contenidos no sustituyen en ningún caso el diagnóstico ni el consejo médico individualizado de un profesional sanitario.Esta web solo da información. No sustituye el diagnóstico de un médico. Si necesitas un diagnóstico, consulta siempre con un profesional sanitario.

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Entidad titular

Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter y variantes de los cromosomas sexuales. CIF G88403142.El nombre completo es: Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter. Su CIF es G88403142.

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Declarada de Utilidad Pública

Orden INT/199/2024 — BOE núm. 57, de 5 de marzo de 2024.El Estado nos reconoció como entidad de Utilidad Pública el 5 de marzo de 2024.

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Domicilio

C/ Mártires, 35, Planta 1, Oficina 1, Centro Comercial El Palacio, 28669 Boadilla del Monte (Madrid).Estamos en C/ Mártires, 35, Planta 1, Oficina 1, en Boadilla del Monte (Madrid).

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Contacto

Para consultas sobre esta web: web@cromix.es. Para trámites de alta como socio, voluntario o donante: www.asociacionxxy.es.Escríbenos a web@cromix.es si tienes dudas sobre esta web. Para hacerte socio, voluntario o donante, visita asociacionxxy.es.

¿Qué son los síndromes genéticos y cromosómicos?

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas organizados en 23 pares. Alteraciones en su número, estructura o en los genes que contienen pueden dar lugar a síndromes muy diversos que afectan al desarrollo, la salud y la calidad de vida.Las personas tenemos 46 cromosomas. Están organizados en 23 parejas. A veces hay cambios en el número de cromosomas, en su forma o en los genes que contienen. Estos cambios pueden causar síndromes diferentes. Pueden afectar al desarrollo, a la salud y a la calidad de vida.

Estas condiciones abarcan desde las variaciones de cromosomas sexuales (Klinefelter, Turner, X frágil…) y las diferencias del desarrollo sexual (DSD) por variantes en genes que regulan la formación de las gónadas y los genitales, hasta síndromes autosómicos como Down, Noonan o Angelman, enfermedades monogénicas como la fibrosis quística o la hemofilia, y síndromes ultrarraros causados por mutaciones de novo en genes reguladores del desarrollo. Muchas de estas condiciones son infradiagnosticadas o se detectan tardíamente.Hay varios tipos de síndromes. Algunos afectan a los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter, el de Turner o el X frágil. Otros son diferencias del desarrollo sexual (DSD), causadas por cambios en genes que ayudan a formar los genitales antes de nacer. También hay síndromes que afectan a otros cromosomas, como el síndrome de Down, el de Noonan o el de Angelman, enfermedades causadas por el cambio de un solo gen, como la fibrosis quística o la hemofilia, y síndromes muy raros, causados por cambios nuevos en los genes. Muchas de estas condiciones se diagnostican tarde o no se diagnostican.

CROMIX.es nace con la misión de acercar información de calidad a los afectados y a sus familias, orientarles hacia las asociaciones y recursos disponibles, y visibilizar estas condiciones ante la sociedad y los profesionales sanitarios.CROMIX.es quiere ofrecer información de calidad a las personas afectadas y a sus familias. Queremos ayudarles a encontrar asociaciones y recursos. También queremos que la sociedad y los profesionales de la salud conozcan mejor estas condiciones.

Para cada síndrome, CROMIX.es ofrece una ficha completa con definición, características principales y tratamientos recomendados, además de líneas de tiempo diagnósticas que muestran las etapas habituales desde la sospecha hasta la confirmación, un comparador que permite ver lado a lado las similitudes y diferencias entre síndromes, e información sobre las neurodivergencias asociadas a cada condición. También puedes filtrar los síndromes por síntomas como epilepsia, talla baja, infertilidad, hipotonía, TEA, TDAH, cardiopatía, discapacidad intelectual, retraso del habla o sobrecrecimiento. Además, recopilamos asociaciones, fundaciones y entidades de apoyo a las que acudir, junto con consejos prácticos para quienes acaban de recibir un diagnóstico.Para cada síndrome, CROMIX.es ofrece una ficha completa. Incluye la definición, las características principales y los tratamientos recomendados. También tenemos líneas de tiempo: muestran las etapas, desde la sospecha hasta el diagnóstico confirmado. Hay un comparador, para ver las diferencias entre dos síndromes. Y también información sobre las neurodivergencias relacionadas con cada condición. Puedes filtrar los síndromes por síntomas, como epilepsia, talla baja, infertilidad, hipotonía, TEA, TDAH, cardiopatía, discapacidad intelectual, retraso del habla o sobrecrecimiento. Además, ofrecemos un listado de asociaciones, fundaciones y entidades de apoyo. Y damos consejos prácticos para las personas que acaban de recibir un diagnóstico.

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Variaciones cromosómicas

Cromosomas extra, faltantes o reordenados: Klinefelter, Turner, Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi y muchos más.A veces sobra, falta o cambia de lugar un cromosoma. Por ejemplo: Klinefelter, Turner, Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi y muchos más.

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Alteraciones génicas

Mutaciones en un solo gen que alteran el desarrollo: FMR1 (X frágil), CFTR (fibrosis quística), DMD (Duchenne), HTT (Huntington), SCN1A (Dravet) y muchas más.A veces cambia un solo gen, y esto afecta al desarrollo. Por ejemplo: FMR1 (X frágil), CFTR (fibrosis quística), DMD (Duchenne), HTT (Huntington), SCN1A (Dravet) y muchas más.

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Apoyo y comunidad

Redes de familias, guías de recursos sanitarios y acompañamiento desde el diagnóstico.Aquí encuentras redes de familias, guías sobre recursos sanitarios y acompañamiento desde el momento del diagnóstico.

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Herramientas y recursos

Fichas completas con definición, características y tratamientos; líneas de tiempo diagnósticas, comparador de síndromes, filtros por síntomas, perfiles de neurodivergencia, asociaciones de apoyo y guía de primeros pasos.Fichas con definición, características y tratamientos. Líneas de tiempo del diagnóstico, comparador de síndromes, filtros por síntomas, información sobre neurodivergencia, asociaciones de apoyo y una guía con los primeros pasos.

Cariotipo humano · 46 cromosomas · 23 pares

Cariotipo humano simplificado 1 2 3

Ilustración esquemática simplificada. Para el cariotipo de cada síndrome, consulta su ficha en el directorio de síndromes.Este dibujo es solo un ejemplo sencillo. Para ver el cariotipo de cada síndrome, mira su ficha en el directorio de síndromes.

¿Por qué estos 120 síndromes y cómo se clasifican?

CROMIX no pretende ser un catálogo exhaustivo de todas las enfermedades genéticas existentes —hay miles— sino una selección con un criterio claro: priorizar las condiciones más relevantes para el desarrollo y la salud, ordenadas siempre por su prevalencia real, desde las más frecuentes hasta las más raras.CROMIX no quiere explicar todas las enfermedades genéticas que existen, porque hay miles. Hemos elegido las que nos parecen más importantes para el desarrollo y la salud. Siempre las ordenamos de la más frecuente a la más rara.

Los 120 síndromes se agrupan en cinco categorías, según el tipo de alteración genética que los origina:Los 120 síndromes están en cinco grupos, según el tipo de cambio genético que los causa:

  • 🔵 Cromosomas sexuales
    Alteraciones en el número de cromosomas X o Y (Klinefelter, Turner, XYY, Triple X…) o en genes situados en el cromosoma X que afectan a su función (X frágil, Rett, Duchenne…). Es el núcleo histórico de CROMIX, en línea con la misión de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter.Cambios en el número de cromosomas X o Y, o en genes que están en el cromosoma X. Por ejemplo: Klinefelter, Turner, X frágil. Es el tema principal de CROMIX, porque la Asociación que está detrás nació para ayudar a personas con el síndrome de Klinefelter.
  • 🟠 DSD (Diferencias del Desarrollo Sexual)
    Variantes puntuales en genes —la mayoría situados en cromosomas distintos al X o al Y— que regulan la formación de las gónadas y los genitales durante el desarrollo fetal (SRY, NR5A1, SOX9, WT1, AR, AMH y otros). El cariotipo de estas personas es 46,XX o 46,XY; lo que cambia es un gen concreto, no el número de cromosomas sexuales. Se incorporó como categoría propia para no diluir el criterio de «cromosomas sexuales» con condiciones de mecanismo distinto.Cambios en un gen concreto que ayuda a formar los testículos, los ovarios o los genitales antes de nacer. Casi siempre estos genes no están en los cromosomas sexuales, sino en otros. Por eso hicimos un grupo aparte: para no mezclarlo con el grupo de cromosomas sexuales.
  • 🟣 Autosómicos
    Alteraciones en el número o la estructura de cromosomas distintos al X y al Y (Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi…).Cambios en otros cromosomas, que no son el X ni el Y. Por ejemplo: síndrome de Down.
  • 🟢 Monogénicos
    Enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, con un patrón de herencia conocido (fibrosis quística, hemofilia, Huntington…).Enfermedades causadas por el cambio de un solo gen, que se pueden heredar de los padres. Por ejemplo: fibrosis quística.
  • 🔴 Ultrarraros
    Síndromes de baja prevalencia, a menudo causados por mutaciones de novo (que aparecen por primera vez en la persona, sin estar presentes en los progenitores) en genes reguladores del desarrollo.Síndromes muy poco frecuentes. Muchas veces el cambio genético es nuevo en la persona, y no lo tienen ni el padre ni la madre.

Dentro de cada categoría, y también en el listado conjunto de los 120, el orden sigue siempre el mismo criterio: de mayor a menor prevalencia real, según la mejor evidencia disponible en cada caso (estudios poblacionales, registros de enfermedades raras o, cuando no hay cifra exacta, el número de casos descritos en la literatura científica). Cuando una condición tiene una prevalencia muy distinta según la región del mundo —como ocurre con la drepanocitosis—, el listado conjunto usa la cifra global, y la cifra regional se explica dentro de la ficha de ese síndrome.En cada grupo, y también en la lista completa de los 120, el orden va siempre de lo más frecuente a lo más raro. Usamos los mejores datos que hay sobre cada síndrome. Si un síndrome es mucho más frecuente en una parte del mundo que en otra (por ejemplo, la drepanocitosis), en la lista completa usamos el dato de todo el mundo, y explicamos el dato de la región dentro de la ficha.

La inclusión de cada síndrome responde a su relevancia clínica, su impacto en el desarrollo y la calidad de vida, y la disponibilidad de información contrastada en fuentes médicas de referencia (PubMed, GeneReviews, OMIM y revisiones sistemáticas). CROMIX es un proyecto vivo: la lista se revisa y amplía con el tiempo a medida que surge nueva evidencia o se identifican condiciones relevantes que aún no estén recogidas.Elegimos cada síndrome porque es importante para la salud o el desarrollo, y porque hay información fiable sobre él en fuentes médicas serias. CROMIX es un proyecto que sigue creciendo: iremos añadiendo más síndromes con el tiempo.