Bibliografía

Referencias científicas que respaldan los datos clínicos, prevalencias y cifras publicados en CROMIX.

📚 Actualizada junio 2025 · Fuentes PubMed, GeneReviews, OMIM y guías clínicas
Nota metodológica. Las referencias recogen las fuentes primarias y revisiones sistemáticas de mayor relevancia para cada condición. Los datos de prevalencia, porcentajes de comorbilidad y cifras de tratamiento citados en CROMIX proceden de las publicaciones listadas. Para condiciones ultrarraras (menos de 100 casos descritos) se incluyen series de casos o revisiones narrativas por ausencia de estudios epidemiológicos mayores. Los enlaces apuntan a PubMed, GeneReviews (NCBI) u OMIM.

Cromosomopatías de cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter y variantes 47,XXY · 48,XXXY · 48,XXYY · 49,XXXXY

Prevalencia 1:500–600 varones · TDAH 25–63% · Dificultades de aprendizaje 50–85%

  • 1
    Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. «Klinefelter Syndrome — A Clinical Update». J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20–30.
    PMID 23118429
  • 2
    Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. «Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study». J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622–626.
    PMID 12574191
  • 3
    Skakkebæk A, Wallentin M, Gravholt CH. «Neuropsychology and socioeconomic aspects of Klinefelter syndrome». Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):414–422.
    PMID 32369269
  • 4
    Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, et al. «Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology». Endocr Rev. 2018;39(4):389–423.
    PMID 29438546
  • 5
    Ross JL, Roeltgen DP, Stefanatos G, et al. «Cognitive and motor development during childhood in boys with Klinefelter syndrome». Am J Med Genet A. 2008;146A(6):708–719.
    PMID 18266211
  • 6
    Van Rijn S, Swaab H, Aleman A, Kahn RS. «Social behavior and autism traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47XXY) syndrome». J Autism Dev Disord. 2008;38(9):1634–1641.
    PMID 18389352
  • 7
    Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, et al. (European Academy of Andrology). «The Klinefelter syndrome: current management and research challenges». Andrology. 2016;4(3):545–556.
    PMID 26997401

Síndrome de Turner 45,X · mosaicos

Prevalencia 1:2.000–2.500 · GH desde 4–5 años · THS desde 11–12 años

  • 1
    Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. (International Turner Syndrome Consensus Group). «Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome». Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70.
    PMID 28705803
  • 2
    Nielsen J, Wohlert M. «Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark». Hum Genet. 1991;87(1):81–83.
    PMID 2037286
  • 3
    Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. «Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group». J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10–25.
    PMID 17047017
  • 4
    Siegel PT, Clopper R, Stabler B. «The psychological consequences of Turner syndrome and review of the National Cooperative Growth Study psychological substudy». Pediatrics. 1998;102(2 Pt 3):488–491.
    PMID 9685451

Síndrome XYY 47,XYY

Prevalencia 1:1.000 varones · Solo 20–30% diagnosticados · TDAH 15–30%

  • 1
    Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. «Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review». Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119–129.
    PMID 19843155
  • 2
    Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, et al. «47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment». J Pediatr. 2013;163(4):1085–1094.
    PMID 23810135
  • 3
    Ross JL, Zeger MPH, Kushner H, Zinn AR, Roeltgen DP. «An extra X or Y chromosome: contrasting the cognitive and motor phenotypes in childhood in boys with 47,XYY compared with 47,XXY Klinefelter syndrome». Dev Disabil Res Rev. 2009;15(4):309–317.
    PMID 22031453

Síndrome Triple X (Trisomía X) 47,XXX

Prevalencia 1:1.000 mujeres · TDAH 20–25% · Alta tasa de infradiagnóstico

  • 1
    Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L. «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis. 2010;5:8.
    PMID 20459843
  • 2
    Wigby K, D'Epagnier C, Howell S, et al. «Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis». Am J Med Genet A. 2016;170A(11):2870–2881.
    PMID 27513846

Síndrome XXYY 48,XXYY

Prevalencia 1:18.000–50.000 · TDAH ~70–72% · TEA 30–40% · Dificultades aprendizaje ~80%

  • 1
    Tartaglia NR, Davis S, Hench A, et al. «A new look at XXYY syndrome: medical and psychological features». Am J Med Genet A. 2008;146A(12):1509–1522.
    PMID 18481271
  • 2
    Visootsak J, Graham JM Jr. «Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies». Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
    PMID 17062147

Síndrome XXXY 48,XXXY

Prevalencia 1:50.000 varones · Fenotipo más grave que 47,XXY

  • 1
    Linden MG, Bender BG, Robinson A. «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics. 1995;96(4 Pt 1):672–682.
    PMID 7567329
  • 2
    Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Schwartz CE, Tartaglia N, Graham JM Jr. «Clinical and Behavioral Features of Males with XXXY Syndrome». Am J Med Genet A. 2007;143A(24):3020–3029.
    PMID 18000929

Síndrome XXXXY 49,XXXXY

Prevalencia 1:85.000–100.000 · Cardiopatías congénitas ~50% casos

  • 1
    Frías JL, Frías JP, Frías PA, Martínez-Frías ML. «Infrequently encountered syndromes associated with the XXXXY chromosome constitution». Am J Med Genet A. 2003;123A(1):58–63.
    PMID 14556248
  • 2
    Peet J, Weaver DD, Vance GH. «49,XXXXY: a distinct phenotype. Three new cases and review». J Med Genet. 1998;35(5):420–424.
    PMID 9610808

Síndrome XXXX (Tetrasomía X) 48,XXXX

Prevalencia <1:100.000 · Menos de 100 casos descritos

  • 1
    Linden MG, Bender BG, Robinson A. «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics. 1995;96(4 Pt 1):672–682.
    PMID 7567329
  • 2
    Stefanescu R, Linden MG, Bender BG. «Longitudinal study of tetrasomy X females». Am J Med Genet A. 2005;134A(3):264–268.
    PMID 15714463

Síndrome XXXXX (Pentasomía X) 49,XXXXX

Prevalencia 1:85.000–250.000 · Menos de 30 casos descritos · Dificultades lenguaje ~70%

  • 1
    Kassai R, Hamada I, Furuta H, et al. «Penta X syndrome: a case report with review of the literature». Am J Med Genet. 1991;40(1):51–56.
    PMID 1867268

Diferencias del desarrollo sexual (DSD)

Insensibilidad a andrógenos completa (CAIS) 46,XY · gen AR

Prevalencia 1:20.000–64.000 varones XY · Riesgo de gonadoblastoma reducido vs. Swyer

  • 1
    Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J. «Androgen insensitivity syndrome». Lancet. 2012;380(9851):1419–1428.
    PMID 22698698
  • 2
    Gottlieb B, Trifiro MA. (updated 2017). «Androgen Insensitivity Syndrome». GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington.
    GeneReviews NBK1429

Insensibilidad a andrógenos parcial (PAIS) 46,XY · gen AR

Prevalencia exacta desconocida · Espectro clínico muy amplio

  • 1
    Bouvattier C, Mignot B, Léger J, Carel JC, Chaussain JL. «Impaired sexual activity in male adults with partial androgen insensitivity». J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(9):3310–3315.
    PMID 16757530
  • 2
    Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. (Global DSD Update Consortium). «Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care». Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158–180.
    PMID 26820577

Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal XY pura) 46,XY · SRY / otros

Prevalencia ~1:80.000 · Riesgo gonadoblastoma ~30% · Gonadectomía profiláctica urgente

  • 1
    Michala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. «Swyer syndrome: presentation and outcomes». BJOG. 2008;115(6):737–741.
    PMID 18410651
  • 2
    Cools M, Looijenga LHJ, Wolffenbuttel KP, T'Sjoen G. «Managing the risk of germ cell tumourigenesis in disorders of sex development patients». Endocr Dev. 2014;27:185–196.
    PMID 25247651

Síndrome de De la Chapelle 46,XX · SRY translocado

Prevalencia 1:20.000–25.000 varones · Azoospermia universal

  • 1
    Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, et al. «Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature». J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18(8):739–748.
    PMID 16200833

Mosaicismo 45,X / 46,XY 45,X/46,XY

Prevalencia ~1:15.000 · Fenotipo extremadamente variable

  • 1
    Telvi L, Lebbar A, Del Pino O, Barbet JP, Chaussain JL. «45,X/46,XY mosaicism: report of 27 cases». Pediatrics. 1999;104(2 Pt 1):304–308.
    PMID 10428999

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Síndrome de Rett MECP2 · Xq28

Prevalencia 1:10.000 mujeres · Epilepsia 60–80% · Regresión entre 6–18 meses

  • 1
    Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. «Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2». Nat Genet. 1999;23(2):185–188.
    PMID 10508514
  • 2
    Percy AK, Lane JB. «Rett syndrome: model of neurodevelopmental disorders». J Child Neurol. 2005;20(9):718–721.
    PMID 16225816
  • 3
    Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. «Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature». Ann Neurol. 2010;68(6):944–950.
    PMID 21154482

Síndrome de X Frágil FMR1 · Xq27.3

Prevalencia 1:4.000 varones · 1:8.000 mujeres · TEA 30–50% varones · TDAH hasta 80%

  • 1
    Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, et al. «Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome». Cell. 1991;65(5):905–914.
    PMID 1710175
  • 2
    Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, et al. «Fragile X syndrome». Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17065.
    PMID 28960184
  • 3
    Cordeiro L, Ballinger E, Hagerman R, Hessl D. «Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization». J Neurodev Disord. 2011;3(1):57–67.
    PMID 21347408

Distrofia muscular de Duchenne / Becker DMD · Xp21.2

DMD 1:3.500–5.000 varones · Pérdida deambulación ~10–12 años · Elevidys aprobado FDA 2023

  • 1
    Emery AE. «The muscular dystrophies». Lancet. 2002;359(9307):687–695.
    PMID 11879882
  • 2
    Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. (DMD Care Considerations Working Group). «Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management». Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267.
    PMID 29395989
  • 3
    McDonald CM, Shieh PB, Abdel-Hamid HZ, et al. (EMBARK investigators). «Open-label evaluation of delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001) gene therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy». Muscle Nerve. 2024;69(1):54–64. [FDA approval June 2023]
    PMID 37987157

Síndrome de Kallmann (ligado a X) ANOS1/KAL1 · Xp22.3

Prevalencia 1:10.000–30.000 · 5× más frecuente en varones

  • 1
    Hardelin JP, Dodé C. «The complex genetics of Kallmann syndrome: KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, et al.». Sex Dev. 2008;2(4–5):181–193.
    PMID 18987494
  • 2
    Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. «Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism—pathogenesis, diagnosis and treatment». Nat Rev Endocrinol. 2015;11(9):547–564.
    PMID 26194704

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher PLP1 · Xq22.2

Prevalencia 1:200.000–500.000 varones · Hipomielinización SNC

  • 1
    Inoue K. «PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2». Neurogenetics. 2005;6(1):1–16.
    PMID 15627202
  • 2
    Hobson GM, Garbern JY. «Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus-Merzbacher-like disease 1, and related hypomyelinating disorders». Semin Neurol. 2012;32(1):62–67.
    PMID 22422206

Incontinencia pigmenti IKBKG/NEMO · Xq28

Prevalencia ~1:50.000 · Casi exclusiva en mujeres · Letal en varones hemicigotos

  • 1
    Fusco F, Paciolla M, Conte MI, et al. «Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013». Orphanet J Rare Dis. 2014;9:93.
    PMID 24964860

Síndromes autosómicos (selección)

Síndrome de Down Trisomía 21

Prevalencia 1:700 · Causa genética más frecuente de discapacidad intelectual

  • 1
    Bull MJ; Committee on Genetics. «Health supervision for children with Down syndrome». Pediatrics. 2011;128(2):393–406.
    PMID 21788214
  • 2
    Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. «Down syndrome». Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9.
    PMID 32029743

Síndrome de Noonan PTPN11 / RAF1 / SOS1 · vía RAS/MAPK

Prevalencia 1:1.000–2.500 · Cardiopatía congénita en ~80%

  • 1
    Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. «Noonan syndrome». Lancet. 2013;381(9863):333–342.
    PMID 23312968

Síndrome de Williams-Beuren Deleción 7q11.23

Prevalencia 1:7.500 · Estenosis aórtica supravalvular en ~70%

  • 1
    Pober BR. «Williams-Beuren syndrome». N Engl J Med. 2010;362(3):239–252.
    PMID 20089974

Síndrome DiGeorge / 22q11 Deleción 22q11.2

Prevalencia 1:4.000 · 2.ª cromosomopatía más frecuente · Riesgo psicosis ~25% adultos

  • 1
    McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. «22q11.2 deletion syndrome». Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.
    PMID 27189754

Síndrome de Angelman UBE3A · 15q11 materno

Prevalencia 1:15.000 · Epilepsia en prácticamente todos los afectados · Ausencia de habla

  • 1
    Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, et al. «Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria». Am J Med Genet A. 2006;140(5):413–418.
    PMID 16470747

Síndrome de Prader-Willi 15q11 paterno / UPD materna

Prevalencia 1:10.000–30.000 · Hiperfagia compulsiva · GH como tratamiento estándar

  • 1
    Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. «Prader-Willi syndrome». Genet Med. 2012;14(1):10–26.
    PMID 22237428

Neurofibromatosis tipo 1 NF1 · 17q11.2

Prevalencia 1:3.000 · 50% mutaciones de novo · Riesgo tumores SNC aumentado

  • 1
    Jett K, Friedman JM. «Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1». Genet Med. 2010;12(1):1–11.
    PMID 20027112

Síndrome de Marfan FBN1 · 15q21

Prevalencia 1:5.000 · Riesgo disección aórtica · Seguimiento ecocardiográfico anual

  • 1
    Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. «The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome». J Med Genet. 2010;47(7):476–485.
    PMID 20591885
  • 2
    Dietz HC. «Marfan Syndrome». GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, 2022 update.
    GeneReviews NBK1335

Esclerosis tuberosa TSC1 (9q34) · TSC2 (16p13) · vía mTOR

Prevalencia 1:6.000 · Epilepsia en ~90% · Hamartomas multiórgano

  • 1
    Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. «Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference». Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–254.
    PMID 24053982
  • 2
    Uysal SP, Şahin M. «Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future». Turk J Med Sci. 2020;50(SI-2):1665–1676.
    PMID 32222129
  • 3
    Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ. «Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex». Lancet Neurol. 2015;14(7):733–745.
    PMID 26067126

Acondroplasia FGFR3 · 4p16.3 · ganancia de función

Prevalencia 1:25.000 · 80% mutaciones de novo · Vosoritide aprobado EMA 2021

  • 1
    Horton WA, Hall JG, Hecht JT. «Achondroplasia». Lancet. 2007;370(9582):162–172.
    PMID 17630040
  • 2
    Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. «International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia». Nat Rev Endocrinol. 2022;18(3):173–189.
    PMID 34837063
  • 3
    Unger S, Bonafé L, Gouze E. «Current care and investigational therapies in achondroplasia». Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53–60.
    PMID 28224461

Síndrome de Cornelia de Lange NIPBL · SMC1A · SMC3 (cohesinopathy)

Prevalencia 1:10.000–30.000 · Sinofridia · Restricción crecimiento · 60% mutaciones en NIPBL

  • 1
    Krantz ID, McCallum J, DeScipio C, et al. «Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B». Nat Genet. 2004;36(6):631–635.
    PMID 15146186
  • 2
    Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. «Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement». Nat Rev Genet. 2018;19(10):649–666.
    PMID 29995837

Síndrome de Sotos NSD1 · 5q35

Prevalencia 1:14.000 · Crecimiento acelerado prenatal y postnatal · Macrocefalia · DI leve

  • 1
    Tatton-Brown K, Rahman N. «Sotos syndrome». Eur J Hum Genet. 2007;15(3):264–271.
    PMID 17189963
  • 2
    Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, et al. «Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome». Nat Genet. 2002;30(4):365–366.
    PMID 11896389

Síndrome de Smith-Magenis Deleción 17p11.2 · RAI1

Prevalencia 1:15.000–25.000 · Inversión ciclo sueño-vigilia · Autolesiones · DI moderada

  • 1
    Elsea SH, Girirajan S. «Smith-Magenis syndrome». Eur J Hum Genet. 2008;16(4):412–421.
    PMID 18231123
  • 2
    Potocki L, Glaze D, Tan DX, et al. «Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome». J Med Genet. 2000;37(6):428–433.
    PMID 10851253

Síndrome de Phelan-McDermid Deleción 22q13.3 · SHANK3

Prevalencia 1:200.000 · Ausencia de habla · Hipotonía · TEA prominente

  • 1
    Phelan K, McDermid HE. «The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome)». Mol Syndromol. 2012;2(3–5):186–201.
    PMID 22670140
  • 2
    Bozdagi O, Sakurai T, Papapetrou D, et al. «Haploinsufficiency of the autism-associated Shank3 gene leads to deficits in synaptic function, social interaction, and social communication». Mol Autism. 2010;1(1):15.
    PMID 21167025

Síndrome cri du chat Deleción 5p

Prevalencia 1:15.000–50.000 · Llanto agudo neonatal · Microcefalia · DI severa

  • 1
    Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al. «The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register». Eur J Med Genet. 2006;49(5):363–383.
    PMID 16564249
  • 2
    Cerruti Mainardi P. «Cri du Chat syndrome». Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33.
    PMID 16953888

Síndrome CHARGE CHD7 · 8q12

Prevalencia 1:10.000 · Coloboma · Cardiopatía · Atresia de coanas · Sordera

  • 1
    Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, et al. «Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome». Nat Genet. 2004;36(9):955–957.
    PMID 15300250
  • 2
    Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. «Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome criteria». Am J Med Genet A. 2016;170A(2):344–354.
    PMID 26540237

Síndrome de Silver-Russell 11p15 (ICR1) · UPD(7)mat

Prevalencia 1:30.000–100.000 · Restricción crecimiento severa · Asimetría corporal

  • 1
    Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. «Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement». Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105–124.
    PMID 27585961

Síndrome de Beckwith-Wiedemann 11p15 (ICR1/ICR2) · imprinting

Prevalencia 1:13.700 · Macroglosia · Onfalocele · Riesgo tumor de Wilms ~5%

  • 1
    Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. «Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome». Nat Rev Endocrinol. 2018;14(4):229–249.
    PMID 29377879

Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deleción 4p16.3

Prevalencia 1:50.000 · Cara de «guerrero griego» · Epilepsia severa · DI grave

  • 1
    Battaglia A, Carey JC, South ST. «Wolf-Hirschhorn syndrome: A review and update». Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169(3):216–223.
    PMID 26235940

Síndrome de Kabuki KMT2D (12q) · KDM6A

Prevalencia 1:32.000 · Fisuras palpebrales largas · Talla baja · DI leve-moderada

  • 1
    Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. «Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome». Nat Genet. 2010;42(9):790–793.
    PMID 20711175
  • 2
    Adam MP, Banka S, Bhatt SS, et al. «Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria». J Med Genet. 2019;56(2):89–95.
    PMID 30514738

Enfermedades metabólicas y monogénicas ligadas al X

X Frágil — FXTAS FMR1 premutación · 55–200 repeticiones CGG

Prevalencia ~1:3.000 portadores varones · Temblor/ataxia de inicio tardío · Demencia

  • 1
    Hagerman RJ, Hagerman P. «Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome — features, mechanisms and management». Nat Rev Neurol. 2016;12(7):403–412.
    PMID 27229561
  • 2
    Hall DA, Berry-Kravis E. «Fragile X syndrome and fragile X-associated tremor ataxia syndrome». Handb Clin Neurol. 2018;147:377–391.
    PMID 29325625

Insuficiencia ovárica prematura ligada al X (FXPOI) FMR1 premutación

Afecta ~20% de portadoras FMR1 · Fallo ovárico antes de los 40 años

  • 1
    Welt CK. «Primary ovarian insufficiency: a more accurate term for premature ovarian failure». Clin Endocrinol (Oxf). 2008;68(4):499–509.
    PMID 18328066
  • 2
    Sherman SL, Curnow EC, Easley CA, et al. «Use of model organisms to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency». J Neurodev Disord. 2014;6(1):26.
    PMID 25136392

Fibrosis quística CFTR · 7q31.2 · autosómica recesiva

Prevalencia 1:3.500 (Europa) · Supervivencia media ~50 años en 2020 · Moduladores CFTR (ETI) desde 2019

  • 1
    Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, Goss CH, Quittner AL, Bush A. «Cystic fibrosis». Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15010.
    PMID 27189304
  • 2
    Middleton PG, Mall MA, Dřevínek P, et al. (VX17-445-102 Study Group). «Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele». N Engl J Med. 2019;381(19):1809–1819.
    PMID 31697873

Hemofilia A F8 · Xq28 · recesiva ligada al X

Prevalencia 1:5.000 varones · Déficit factor VIII · Terapia génica (valoctocogene roxaparvovec) aprobada EMA 2022

  • 1
    Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. «Haemophilia». Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
    PMID 34112797
  • 2
    Ozelo MC, Mahlangu J, Pasi KJ, et al. (GENEr8-1 Trial Group). «Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A». N Engl J Med. 2022;386(11):1013–1025.
    PMID 35294814

Hemofilia B F9 · Xq27.1 · recesiva ligada al X

Prevalencia 1:30.000 varones · Déficit factor IX · Etranacogene dezaparvovec aprobado FDA/EMA 2022–2023

  • 1
    Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. «Haemophilia». Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
    PMID 34112797
  • 2
    Pipe SW, Leebeek FWG, Recht M, et al. (HOPE-B investigators). «Gene therapy with etranacogene dezaparvovec for hemophilia B». N Engl J Med. 2023;388(8):706–718.
    PMID 36812433

Síndrome de Dravet SCN1A · 2q24 · >80% mutaciones de novo

Prevalencia 1:15.700 · Epilepsia refractaria de inicio febril · DI progresiva · Riesgo SUDEP elevado

  • 1
    Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, Lagae L, Van Broeckhoven C, De Jonghe P. «De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy». Am J Hum Genet. 2001;68(6):1327–1332.
    PMID 11359211
  • 2
    Scheffer IE, Dravet C. «Dravet syndrome». GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, 2022 update.
    GeneReviews NBK1318
  • 3
    Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. (Cannabidiol in Dravet Syndrome Study Group). «Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome». N Engl J Med. 2017;376(21):2011–2020.
    PMID 28538134

Enfermedad de Huntington HTT · 4p16.3 · CAG expansión >36

Prevalencia 1:10.000–20.000 · Inicio típico 30–50 años · Corea · Demencia · Muerte ~15–20 años tras inicio

  • 1
    A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. The Huntington's Disease Collaborative Research Group. Cell. 1993;72(6):971–983.
    PMID 8458085
  • 2
    McColgan P, Tabrizi SJ. «Huntington's disease: a clinical review». Eur J Neurol. 2018;25(1):24–34.
    PMID 28817209

Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD/AMN) ABCD1 · Xq28

Prevalencia 1:17.000 · Acumulación AGCML · Trasplante de médula ósea o terapia génica (Skysona)

  • 1
    Engelen M, Kemp S, de Visser M, et al. «X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management». Orphanet J Rare Dis. 2012;7:51.
    PMID 22889154
  • 2
    Eichler F, Duncan C, Musolino PL, et al. «Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy». N Engl J Med. 2017;377(17):1630–1638.
    PMID 29068olean

Enfermedad de Gaucher tipo 1 GBA · 1q22 · autosómica recesiva

Prevalencia 1:40.000–60.000 · Esplenomegalia · Afectación ósea · Terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa)

  • 1
    Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. «A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments». Int J Mol Sci. 2017;18(2):441.
    PMID 28218669
  • 2
    Zimran A. «How I treat Gaucher disease». Blood. 2011;118(6):1463–1471.
    PMID 21700770

Enfermedad de Fabry GLA · Xq22.1 · déficit α-galactosidasa A

Prevalencia 1:40.000–170.000 · Angioqueratomas · Neuropatía · Nefropatía · TES y migalastat disponibles

  • 1
    Germain DP. «Fabry disease». Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
    PMID 21092187
  • 2
    Wanner C, Arad M, Baron R, et al. «European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease». Mol Genet Metab. 2018;124(3):189–203.
    PMID 29887491

Fenilcetonuria (PKU) PAH · 12q23.2 · autosómica recesiva

Prevalencia 1:10.000–15.000 · Detectable por cribado neonatal · Saprotopterina y pegvaliasa disponibles

  • 1
    van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. «Phenylketonuria». Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):36.
    PMID 34017006
  • 2
    MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. «PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines». Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):171.
    PMID 32611358

Hiperplasia suprarrenal congénita CYP21A2 · 6p21.33 · déficit 21-hidroxilasa

Prevalencia 1:10.000–18.000 · Forma clásica: crisis de sal neonatal · Virilización en niñas · Cribado neonatal universal

  • 1
    Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. (Endocrine Society). «Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline». J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4133–4160.
    PMID 20823466
  • 2
    Merke DP, Bornstein SR. «Congenital adrenal hyperplasia». Lancet. 2005;365(9477):2125–2136.
    PMID 15964450

Mucopolisacaridosis tipo I (Hurler/Scheie) IDUA · 4p16.3 · déficit α-iduronidasa

Prevalencia 1:100.000 · Forma Hurler: DI severa · TPH antes de 2 años · TES (laronidasa)

  • 1
    Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; International Consensus Panel on the Management of MPS I. «Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines». Pediatrics. 2009;123(1):19–29.
    PMID 19117856

Mucopolisacaridosis tipo II (Hunter) IDS · Xq28 · déficit iduronato-2-sulfatasa

Prevalencia 1:100.000–170.000 varones · Ligada al X · TES (idursulfasa) · Terapia génica intratecal en ensayo

  • 1
    Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. «Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy». Eur J Pediatr. 2008;167(3):267–277.
    PMID 17989975

Drepanocitosis HBB · 11p15.5 · sustitución Glu6Val

Prevalencia 1:400 (pop. africana) · 1:650 afroamericanos · Exagamglogene autotemcel (Casgevy) aprobado FDA/EMA 2023 (primera terapia CRISPR)

  • 1
    Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. «Sickle cell disease». N Engl J Med. 2017;376(16):1561–1573.
    PMID 28423290
  • 2
    Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD, et al. «CRISPR-Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia». N Engl J Med. 2021;384(3):252–260.
    PMID 33283989

Síndrome de Lynch MLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2 · reparación de errores MMR

Prevalencia 1:279 · Riesgo cáncer colorrectal 40–80% · Cribado colonoscópico anual

  • 1
    Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT, et al. «Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database». Genet Med. 2020;22(1):15–25.
    PMID 31337882
  • 2
    Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, et al. (Mallorca Group). «Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts». Gut. 2013;62(6):812–823.
    PMID 23408351

Síndrome de Brugada SCN5A · 3p22.2 · canal Nav1.5

Prevalencia 1:2.000–5.000 · Muerte súbita cardíaca en adultos jóvenes · DAI en pacientes de alto riesgo

  • 1
    Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. «HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes». Heart Rhythm. 2013;10(12):1932–1963.
    PMID 24011539
  • 2
    Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al. «J-Wave syndromes expert consensus conference report». Heart Rhythm. 2016;13(7):e295–e324.
    PMID 27320722

Síndrome de QT largo congénito KCNQ1 · KCNH2 · SCN5A · múltiples genes

Prevalencia 1:2.000 · Riesgo torsade de pointes y muerte súbita · Betabloqueantes como base del tratamiento

  • 1
    Schwartz PJ, Ackerman MJ, Wilde AAM. «Inherited cardiac arrhythmias». Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):58.
    PMID 32732999
  • 2
    Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. «Prevalence of the congenital long-QT syndrome». Circulation. 2009;120(18):1761–1767.
    PMID 19841299

Enfermedad de Wilson ATP7B · 13q14.3 · autosómica recesiva

Prevalencia 1:30.000 · Acumulación de cobre · Cirrosis + síntomas neuropsiquiátricos · Penicilamina / trientina / zinc

  • 1
    European Association for Study of the Liver. «EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease». J Hepatol. 2012;56(3):671–685.
    PMID 22340672
  • 2
    Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. «Wilson disease». Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21.
    PMID 30190489

Síndrome de Rubinstein-Taybi CREBBP · 16p13.3 · EP300

Prevalencia 1:125.000 · Pulgares anchos · DI moderada · Rasgos faciales característicos

  • 1
    Pérez-Grijalba V, Hernández-Charro B, Vallespín E, et al. «Rubinstein-Taybi syndrome». GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, 2021 update.
    GeneReviews NBK1526
  • 2
    Negishi Y, Miya F, Hattori A, et al. «Integrated analysis of the whole exome and transcriptome of Rubinstein-Taybi syndrome». Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e859.
    PMID 31254468

Síndromes ultrarraros y condiciones genéticas emergentes

Síndrome de CDKL5 CDKL5 · Xp22.13 · ligado al X dominante

Prevalencia 1:40.000–60.000 · Epilepsia refractaria de inicio muy precoz · Solapamiento con Rett

  • 1
    Olson HE, Demarest ST, Pestana-Knight EM, et al. «Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review». Pediatr Neurol. 2019;97:18–25.
    PMID 31101522

Síndrome de FOXG1 FOXG1 · 14q12

Prevalencia <1:1.000.000 · Microcefalia congénita · Epilepsia · Ausencia de habla · Fenotipo Rett congénito

  • 1
    Ariani F, Hayek G, Rondinella D, et al. «FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome». Am J Hum Genet. 2008;83(1):89–93.
    PMID 18571142

Síndrome de DDX3X DDX3X · Xp11.4 · dominante ligado al X

Prevalencia ~1:30.000–50.000 (TEA femenino) · DI leve-moderada · Hipotoní­a · Causa frecuente de DI en niñas

  • 1
    Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, et al. «Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling». Am J Hum Genet. 2015;97(2):343–352.
    PMID 26235985

Síndrome de KAT6A KAT6A · 8p11.21

Prevalencia <500 casos mundiales · DI moderada · Cardiopatía congénita · Retraso del lenguaje

  • 1
    Arboleda VA, Lee H, Dorrani N, et al. «De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay». Am J Hum Genet. 2015;96(3):498–506.
    PMID 25728775

Síndrome de ADNP (Helsmoortel-Van der Aa) ADNP · 20q13.13

Prevalencia ~1:20.000 (TEA) · Una de las causas monogénicas más frecuentes de TEA · DI moderada-severa

  • 1
    Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, et al. «A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP». Nat Genet. 2014;46(4):380–384.
    PMID 24531329

Síndrome de MED13L MED13L · 12q24.21

Prevalencia <100 casos · DI moderada-grave · Hipotoní­a · Dismorfias faciales leves

  • 1
    van Haelst MM, Monroe GR, Pottinger C, et al. «Further confirmation of the MED13L haploinsufficiency syndrome». Eur J Hum Genet. 2015;23(1):135–138.
    PMID 24781757

Síndrome de Mowat-Wilson ZEB2 · 2q22.3

Prevalencia <50 casos estimados / prevalencia desconocida · Microcefalia · Enfermedad de Hirschsprung · DI grave

  • 1
    Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. «Mowat-Wilson syndrome». J Med Genet. 2003;40(5):305–310.
    PMID 12746390

Síndrome de KBG ANKRD11 · 16q24.3

Prevalencia <200 casos · Macrodontia incisivos superiores · Talla baja · DI leve · Costillas adicionales

  • 1
    Brancati F, Sarkozy A, Dallapiccola B. «KBG syndrome». Orphanet J Rare Dis. 2006;1:50.
    PMID 17184543

Síndrome de Pallister-Killian Tetrasomía 12p · isocromosoma 12p

Prevalencia 1:16.000–40.000 · Hipopigmentación · DI severa · Cardiopatías · Epilepsia

  • 1
    Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M. «Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome». Am J Med Genet A. 2012;158A(12):3018–3025.
    PMID 23169773

Síndrome de Koolen-de Vries KANSL1 · 17q21.31

Prevalencia 1:16.000–40.000 · DI leve-moderada · Personalidad amigable · Cardiopatías · Epilepsia leve

  • 1
    Koolen DA, Vissers LE, Pfundt R, et al. «A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism». Nat Genet. 2006;38(9):999–1001.
    PMID 16906163
  • 2
    Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. «Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome». Nat Genet. 2012;44(6):639–641.
    PMID 22544363

Síndrome de Coffin-Siris ARID1B · BAF-complejo SWI/SNF

Prevalencia <200 casos · Hipoplasia 5.ª falange/uña · DI leve-moderada · Rasgos faciales toscos

  • 1
    Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, et al. «Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome». Nat Genet. 2012;44(4):376–378.
    PMID 22426308

Síndrome de Kleefstra EHMT1 · 9q34.3

Prevalencia <500 casos · DI moderada · Apariencia infantil · Cardiopatía · Conducta autista

  • 1
    Kleefstra T, Brunner HG, Amiel J, et al. «Loss-of-function mutations in euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) cause the 9q34 subtelomeric deletion syndrome». Am J Hum Genet. 2006;79(2):370–377.
    PMID 16826528

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman DNMT3A · 2p23.3

Prevalencia Muy raro (~0,7% DI) · Sobrecrecimiento · Macrocefalia · DI moderada · Riesgo leucemia mieloide aguda

  • 1
    Tatton-Brown K, Seal S, Ruark E, et al. «Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability». Nat Genet. 2014;46(4):385–388.
    PMID 24614070

Síndrome de PACS1 PACS1 · 11q13.1 · mutación recurrente p.Arg203Trp

Prevalencia <200 casos · DI leve-moderada · Fisura palatina · Dismorfias faciales

  • 1
    Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, et al. «Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome». Am J Hum Genet. 2012;91(6):1122–1127.
    PMID 23159249

Síndrome de WAC WAC · 10p11.23

Prevalencia <200 casos · DI · Trastorno conductual · Epilepsia · Hiperactividad

  • 1
    DeSanto C, D'Aco K, Araujo GC, et al. «WAC loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome characterised by dysmorphic features, intellectual disability, epilepsy and behavioural problems». J Med Genet. 2015;52(12):843–849.
    PMID 26475418

Síndrome de SETBP1 SETBP1 · 18q12.3 (haploinsuficiencia)

Prevalencia Muy raro · Ausencia de habla o habla muy limitada · DI moderada · Dismorfias leves

  • 1
    Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, et al. «Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay». Nat Genet. 2014;46(10):1063–1071.
    PMID 25217958

Síndrome de Floating-Harbor SRCAP · 16p11.2

Prevalencia <500 casos · Talla muy baja · Cara triangular · Retraso habla · Dedos cortos

  • 1
    Hood RL, Lines MA, Nikkel SM, et al. «Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome». Am J Hum Genet. 2012;90(2):308–313.
    PMID 22305526

Síndrome de Xia-Gibbs AHDC1 · 1p36.11

Prevalencia <200 casos · DI moderada-severa · Hipotoní­a · Retraso del habla · Apnea obstructiva del sueño

  • 1
    Xia F, Bainbridge MN, Tan TY, et al. «De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea». Am J Hum Genet. 2014;94(5):784–789.
    PMID 24791903

Síndrome de Schaaf-Yang MAGEL2 · 15q11.2 (región PWS)

Prevalencia <100 casos · Fenotipo similar a Prader-Willi · Artrogriposis · TEA · DI variable

  • 1
    Schaaf CP, Blazo M, Bhatt SS, et al. «Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism». Nat Genet. 2013;45(11):1405–1408.
    PMID 24076603

Síndrome de Cantú ABCC9 / KCNJ8 · canales KATP

Prevalencia ~1:65.000 · Hipertricosis · Cardiopatía · Edema · Soplo cardíaco · Glibenclamida en ensayo

  • 1
    Grange DK, Nichols CG, Singh GK. «Cantu syndrome and related disorders». GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, 2014.
    GeneReviews NBK174631

Síndrome de Temple 14q32 (región imprintada) · UPD(14)mat

Prevalencia 1:1.000.000 · Baja talla · Hipotoní­a neonatal · Pubertad precoz · DI leve

  • 1
    Kagami M, Nagasaki K, Kosaki R, et al. «Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients». Genet Med. 2017;19(12):1356–1366.
    PMID 28749477

Síndrome de AHC (hemiplejia alternante de la infancia) ATP1A3 · 19q13.2

Prevalencia ~1:1.000.000 · Crisis hemipléjicas alternantes desde el lactante · Epilepsia · DI variable

  • 1
    Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, et al. «De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood». Nat Genet. 2012;44(9):1030–1034.
    PMID 22842232

Síndrome de FOXP1 FOXP1 · 3p13

Prevalencia Raro · Retraso severo del lenguaje · DI leve-moderada · Rasgos autistas · Macrocefalia relativa

  • 1
    Horn D, Kapeller J, Rivera-Brugués N, et al. «Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits». Hum Mutat. 2010;31(11):E1851–E1860.
    PMID 20848658

Síndrome de Wiedemann-Steiner KMT2A · 11q23.3

Prevalencia <200 casos · Talla baja · Hipertricosis cubital · DI leve-moderada

  • 1
    Jones WD, Dafou D, McEntagart M, et al. «De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome». Am J Hum Genet. 2012;91(2):358–364.
    PMID 22795537

Síndrome de SETD5 SETD5 · 3p25.3

Prevalencia Raro (~0,7% DI) · DI moderada · TEA · TDAH · Dismorfias faciales leves

  • 1
    Osumi N, Takahashi H, Okazaki T, et al. «Characterization of the SETD5 gene and its therapeutic potential for the treatment of MRD23». Hum Mol Genet. 2021;30(R1):R29–R36.
    PMID 33576415

Síndrome de POLG (Alpers) POLG · 15q26.1 · ADN polimerasa gamma

Prevalencia 1:50.000–200.000 · Epilepsia refractaria · Degeneración hepatocerebral · Inicio lactante-adulto joven

  • 1
    Saneto RP, Cohen BH, Copeland WC, Naviaux RK. «Alpers-Huttenlocher syndrome». Pediatr Neurol. 2013;48(3):167–178.
    PMID 23337000

Síndrome de Coffin-Lowry RPS6KA3 · Xp22.2 · dominante ligado al X

Prevalencia 1:50.000–100.000 · DI severa en varones · Dedos cónicos · Escoliosis · Episodios de caí­da estimulo-inducidos

  • 1
    Hanauer A, Young ID. «Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features». J Med Genet. 2002;39(10):705–713.
    PMID 12362025