Investigación
y enlaces de interés
Research
and links of interest
Investigació
i enllaços d'interès

Líneas de investigación activas, acceso directo a PubMed por síndrome, ensayos clínicos en curso y noticias sobre divulgación científica en genética y síndromes cromosómicos.Active research lines, direct access to PubMed by syndrome, ongoing clinical trials and news on scientific communication in genetics and chromosomal syndromes.Línies d'investigació actives, accés directe a PubMed per síndrome, assajos clínics en curs i notícies sobre divulgació científica en genètica i síndromes cromosòmics.

Líneas de investigación transversales Transversal research lines Línies d'investigació transversals

Estas son las líneas de investigación más activas que afectan a múltiples síndromes genéticos y cromosómicos. Cada enlace abre PubMed con los estudios publicados en los últimos 5 años, ordenados por fecha. These are the most active research lines affecting multiple genetic and chromosomal syndromes. Each link opens PubMed with studies published in the last 5 years, ordered by date. Aquestes són les línies d'investigació més actives que afecten múltiples síndromes genètics i cromosòmics. Cada enllaç obre PubMed amb els estudis publicats en els últims 5 anys, ordenats per data.

🧬
Terapia génica y edición del genomaGene therapy and genome editingTeràpia gènica i edició del genoma
CRISPR-Cas9, terapias génicas de reemplazo y silenciamiento de cromosomas extra. Avances en drepanocitosis, Duchenne y otras condiciones monogénicas.CRISPR-Cas9, gene replacement therapies and extra chromosome silencing. Advances in sickle cell disease, Duchenne and other monogenic conditions.CRISPR-Cas9, teràpies gèniques de reemplaçament i silenciament de cromosomes extra. Avenços en drepanocitosi, Duchenne i altres condicions monogèniques.
PubMed →
🤰
Diagnóstico prenatal y cribado genéticoPrenatal diagnosis and genetic screeningDiagnòstic prenatal i cribratge genètic
Mejoras en el test prenatal no invasivo (NIPT), secuenciación genómica prenatal y consejo genético preconcepcional.Improvements in non-invasive prenatal testing (NIPT), prenatal genomic sequencing and preconceptional genetic counselling.Millores en el test prenatal no invasiu (NIPT), seqüenciació genòmica prenatal i consell genètic preconcepcional.
PubMed →
🧠
Neurodesarrollo, TEA y TDAH en síndromes genéticosNeurodevelopment, ASD and ADHD in genetic syndromesNeurodesenvolupament, TEA i TDAH en síndromes genètics
Bases genéticas del trastorno del espectro autista y el TDAH en aneuploidías y síndromes monogénicos. Intervenciones tempranas y fenotipos cognitivos.Genetic basis of autism spectrum disorder and ADHD in aneuploidies and monogenic syndromes. Early interventions and cognitive phenotypes.Bases genètiques del trastorn de l'espectre autista i el TDAH en aneuploidies i síndromes monogènics. Intervencions primerenques i fenotips cognitius.
PubMed →
🔬
Fertilidad e hipogonadismoFertility and hypogonadismFertilitat i hipogonadisme
Técnicas de recuperación de espermatozoides (microTESE), criopreservación, terapia hormonal sustitutiva y fertilidad en aneuploidías de cromosomas sexuales.Sperm retrieval techniques (microTESE), cryopreservation, hormone replacement therapy and fertility in sex chromosome aneuploidies.Tècniques de recuperació d'espermatozoides (microTESE), criopreservació, teràpia hormonal substitutiva i fertilitat en aneuploidies de cromosomes sexuals.
PubMed →
📊
Registros de pacientes e historia naturalPatient registries and natural historyRegistres de pacients i història natural
Estudios longitudinales y registros internacionales de pacientes que definen la historia natural de enfermedades raras para acelerar ensayos clínicos.Longitudinal studies and international patient registries that define the natural history of rare diseases to accelerate clinical trials.Estudis longitudinals i registres internacionals de pacients que defineixen la història natural de malalties rares per accelerar assajos clínics.
PubMed →
💊
Ensayos clínicos en aneuploidías de cromosomas sexualesClinical trials in sex chromosome aneuploidiesAssajos clínics en aneuploidies de cromosomes sexuals
Nuevas intervenciones farmacológicas y no farmacológicas en síndromes XXY, Turner, XYY y variantes: desde testosterona intranasal hasta logopedia de precisión.New pharmacological and non-pharmacological interventions in XXY, Turner, XYY syndromes and variants: from intranasal testosterone to precision speech therapy.Noves intervencions farmacològiques i no farmacològiques en síndromes XXY, Turner, XYY i variants: des de testosterona intranasal fins a logopèdia de precisió.
PubMed →
🏥
¿Buscas ensayos clínicos activos?Looking for active clinical trials?Busques assajos clínics actius? ClinicalTrials.gov recoge todos los ensayos registrados a nivel mundial. ClinicalTrials.gov lists all registered trials worldwide. ClinicalTrials.gov recull tots els assajos registrats a nivell mundial.
Ver ensayos activos →View active trials →Veure assajos actius →

Noticias, eventos y jornadasNews, events and conferencesNotícies, esdeveniments i jornades

Haz clic en cada elemento para ampliar la información en su fuente original.Click on each item to expand the information at its original source.Fes clic en cada element per ampliar la informació a la seva font original.