Síndromes genéticos:
información, comprensión
y apoyo

Depende del síndrome, pero los especialistas más habituales en el seguimiento de síndromes genéticos son:It depends on the syndrome, but the most common specialists for monitoring genetic syndromes are:Depèn del síndrome, però els especialistes més habituals en el seguiment de síndromes genètics són:Depende del síndrome. Pero estos son los especialistas más habituales para el seguimiento de síndromes genéticos:It depends on the syndrome. But these are the most common specialists for monitoring genetic syndromes:Depèn del síndrome. Però aquests són els especialistes més habituals per al seguiment de síndromes genètics:

• Genetista clínico: coordina el diagnóstico y el seguimiento.
• Endocrinólogo pediátrico: importante si el síndrome afecta a las hormonas (Turner, Klinefelter, Prader-Willi, HSC…).
• Cardiólogo: necesario si hay cardiopatía congénita (Down, DiGeorge, Marfan, CHARGE…).
• Neurólogo pediátrico: si hay epilepsia, hipotonía o pérdida de habilidades neurológicas.
• Neuropediatra / neuropsicólogo: para valorar el desarrollo y dar apoyo escolar.
• Logopeda: en síndromes con retraso del habla o del lenguaje.
• Fisioterapeuta: en síndromes con hipotonía, problemas de movimiento o escoliosis.
• Psicólogo clínico: para el paciente y para la familia.

• Clinical geneticist: coordinates diagnosis and follow-up.
• Paediatric endocrinologist: important if the syndrome affects hormones (Turner, Klinefelter, Prader-Willi, CAH…).
• Cardiologist: necessary if there is congenital heart disease (Down, DiGeorge, Marfan, CHARGE…).
• Paediatric neurologist: if there is epilepsy, hypotonia or loss of neurological skills.
• Neuropaediatrician / neuropsychologist: to assess development and provide school support.
• Speech therapist: in syndromes with speech or language delay.
• Physiotherapist: in syndromes with hypotonia, movement problems or scoliosis.
• Clinical psychologist: for the patient and the family.

• Genetista clínic: coordina el diagnòstic i el seguiment.
• Endocrinòleg pediàtric: important si el síndrome afecta les hormones (Turner, Klinefelter, Prader-Willi, HSC…).
• Cardiòleg: necessari si hi ha cardiopatia congènita (Down, DiGeorge, Marfan, CHARGE…).
• Neuròleg pediàtric: si hi ha epilèpsia, hipotonia o pèrdua d'habilitats neurològiques.
• Neuropediatra / neuropsicòleg: per valorar el desenvolupament i donar suport escolar.
• Logopeda: en síndromes amb retard de la parla o del llenguatge.
• Fisioterapeuta: en síndromes amb hipotonia, problemes de moviment o escoliosi.
• Psicòleg clínic: per al pacient i per a la família.

• Genetista: es el médico principal. Coordina el diagnóstico y el seguimiento.
• Endocrinólogo (médico de hormonas) para niños: importante si el síndrome afecta a las hormonas, como en Turner, Klinefelter o Prader-Willi.
• Cardiólogo (médico del corazón): importante si hay un problema de corazón de nacimiento, como en Down, DiGeorge o Marfan.
• Neurólogo para niños: importante si hay epilepsia, hipotonía (poco tono muscular) o se pierden habilidades.
• Neuropsicólogo: valora cómo se desarrolla el niño y ayuda en el colegio.
• Logopeda: ayuda cuando hay retraso para hablar.
• Fisioterapeuta: ayuda con la hipotonía, el movimiento o la escoliosis (espalda torcida).
• Psicólogo: ayuda a la persona afectada y a su familia.

• Geneticist: the main doctor. Coordinates diagnosis and follow-up.
• Endocrinologist (hormone doctor) for children: important if the syndrome affects hormones, such as in Turner, Klinefelter or Prader-Willi.
• Cardiologist (heart doctor): important if there is a heart problem from birth, such as in Down, DiGeorge or Marfan.
• Neurologist for children: important if there is epilepsy, hypotonia (low muscle tone) or skills are lost.
• Neuropsychologist: assesses how the child is developing and helps at school.
• Speech therapist: helps when there is a speech delay.
• Physiotherapist: helps with hypotonia, movement or scoliosis (curved spine).
• Psychologist: helps the affected person and their family.

• Genetista: és el metge principal. Coordina el diagnòstic i el seguiment.
• Endocrinòleg (metge d'hormones) per a nens: important si el síndrome afecta les hormones, com en Turner, Klinefelter o Prader-Willi.
• Cardiòleg (metge del cor): important si hi ha un problema de cor de naixement, com en Down, DiGeorge o Marfan.
• Neuròleg per a nens: important si hi ha epilèpsia, hipotonia (poc to muscular) o es perden habilitats.
• Neuropsicòleg: valora com es desenvolupa el nen i ajuda a l'escola.
• Logopeda: ajuda quan hi ha retard per parlar.
• Fisioterapeuta: ajuda amb la hipotonia, el moviment o l'escoliosi (esquena torçada).
• Psicòleg: ajuda la persona afectada i la seva família.

La asociación de tu síndrome puede orientarte hacia profesionales con experiencia en tu condición.The association for your syndrome can guide you towards professionals with experience in your condition.L'associació del vostre síndrome us pot orientar cap a professionals amb experiència en la vostra condició.La asociación de tu síndrome te puede recomendar profesionales con experiencia en esa condición.The association for your syndrome can recommend professionals with experience in that condition.L'associació del vostre síndrome us pot recomanar professionals amb experiència en aquella condició.

• ¿Qué causa exactamente este síndrome en mi caso (qué gen, qué tipo de cambio)?
• ¿Es hereditario? ¿Qué riesgo hay para otros hijos o familiares?
• ¿Qué seguimiento médico necesita y con qué frecuencia?
• ¿Hay algún tratamiento disponible o algún ensayo clínico activo?
• ¿Qué se puede esperar a largo plazo?
• ¿A qué especialistas debo acudir y en qué orden?
• ¿Hay guías clínicas o protocolos de seguimiento para este síndrome?
• ¿Qué recursos o asociaciones me recomienda?

• What exactly causes this syndrome in my case (which gene, what type of change)?
• Is it hereditary? What is the risk for other children or family members?
• What medical monitoring is needed and how often?
• Is there any available treatment or active clinical trial?
• What can be expected in the long term?
• Which specialists should I see and in what order?
• Are there clinical guidelines or monitoring protocols for this syndrome?
• What resources or associations do you recommend?

• Què causa exactament aquest síndrome en el meu cas (quin gen, quin tipus de canvi)?
• És hereditari? Quin risc hi ha per a altres fills o familiars?
• Quin seguiment mèdic necessita i amb quina freqüència?
• Hi ha algun tractament disponible o algun assaig clínic actiu?
• Què es pot esperar a llarg termini?
• A quins especialistes he d'acudir i en quin ordre?
• Hi ha guies clíniques o protocols de seguiment per a aquest síndrome?
• Quins recursos o associacions em recomana?

• ¿Qué causa este síndrome en mi caso?
• ¿Puede pasar a mis hijos o a otros familiares?
• ¿Qué revisiones médicas necesito y cada cuánto tiempo?
• ¿Hay algún tratamiento que pueda ayudar?
• ¿Qué puedo esperar en el futuro?
• ¿A qué médicos especialistas debo ir?
• ¿Hay alguna guía sobre este síndrome que pueda leer?
• ¿Qué asociaciones me pueden ayudar?

• What causes this syndrome in my case?
• Can it pass to my children or other relatives?
• What medical check-ups do I need and how often?
• Is there any treatment that could help?
• What can I expect in the future?
• Which specialist doctors should I see?
• Is there a guide about this syndrome I can read?
• Which associations can help me?

• Què causa aquest síndrome en el meu cas?
• Pot passar als meus fills o a altres familiars?
• Quines revisions mèdiques necessito i cada quant temps?
• Hi ha algun tractament que pugui ajudar?
• Què puc esperar en el futur?
• A quins metges especialistes he d'anar?
• Hi ha alguna guia sobre aquest síndrome que pugui llegir?
• Quines associacions em poden ajudar?

El equipo de orientación del colegio (orientador/a escolar) es tu primer contacto. Con el informe médico, pueden iniciar un proceso de evaluación psicopedagógica para determinar si el alumno necesita adaptaciones curriculares o apoyos específicos.The school guidance team (school counsellor) is your first point of contact. With the medical report, they can initiate a psychopedagogical assessment to determine whether the pupil needs curriculum adaptations or specific support.L'equip d'orientació del col·legi (orientador/a escolar) és el vostre primer contacte. Amb l'informe mèdic, poden iniciar un procés d'avaluació psicopedagògica per determinar si l'alumne necessita adaptacions curriculars o suports específics.El equipo de orientación del colegio es tu primer contacto. Con el informe médico, pueden empezar una evaluación para saber si el alumno necesita adaptaciones o apoyos especiales.The school guidance team is your first point of contact. With the medical report, they can begin an assessment to see if the pupil needs adaptations or special support.L'equip d'orientació del col·legi és el vostre primer contacte. Amb l'informe mèdic, poden començar una avaluació per saber si l'alumne necessita adaptacions o suports especials.

• Pide una reunión con el tutor y el orientador del centro.
• Lleva el informe del genetista y de otros especialistas (neuropsicólogo, logopeda).
• Solicita un Plan de Atención a la Diversidad (PAD) o el equivalente en tu comunidad autónoma.
• Si el síndrome afecta mucho a lo cognitivo o al comportamiento, se puede pedir un dictamen de escolarización para acceder a un aula de apoyo o a un centro de educación especial.
• La asociación de pacientes suele tener materiales para entregar al profesorado.

• Request a meeting with the class teacher and the school counsellor.
• Bring the geneticist's report and those of other specialists (neuropsychologist, speech therapist).
• Ask for a Special Educational Needs (SEN) plan or the equivalent in your region.
• If the syndrome significantly affects cognition or behaviour, you can request an educational placement assessment to access a support classroom or special education centre.
• Patient associations usually have materials to give to teaching staff.

• Demana una reunió amb el tutor i l'orientador del centre.
• Porta l'informe del genetista i d'altres especialistes (neuropsicòleg, logopeda).
• Sol·licita un Pla d'Atenció a la Diversitat (PAD) o l'equivalent a la teva comunitat autònoma.
• Si el síndrome afecta molt el cognitiu o el comportament, es pot demanar un dictamen d'escolarització per accedir a una aula de suport o a un centre d'educació especial.
• L'associació de pacients sol tenir materials per lliurar al professorat.

• Pide una reunión con el profesor y con el orientador del colegio.
• Lleva el informe del genetista y de otros especialistas.
• Pide un Plan de Atención a la Diversidad (PAD). Es un plan para adaptar el colegio a las necesidades del niño.
• Si el síndrome afecta mucho al aprendizaje o al comportamiento, se puede pedir apoyo extra en el aula o un centro de educación especial.
• La asociación de pacientes tiene materiales para dar a los profesores.

• Request a meeting with the teacher and the school counsellor.
• Bring the geneticist's report and those of other specialists.
• Ask for a Special Educational Needs (SEN) plan. It is a plan to adapt school to the child's needs.
• If the syndrome greatly affects learning or behaviour, extra support in the classroom or a special education centre can be requested.
• Patient associations have materials to give to teachers.

• Demana una reunió amb el professor i l'orientador del col·legi.
• Porta l'informe del genetista i d'altres especialistes.
• Demana un Pla d'Atenció a la Diversitat (PAD). És un pla per adaptar el col·legi a les necessitats del nen.
• Si el síndrome afecta molt l'aprenentatge o el comportament, es pot demanar suport extra a l'aula o un centre d'educació especial.
• L'associació de pacients té materials per donar als professors.

• Prestación por hijo a cargo con discapacidad (IMSERSO / Seguridad Social): si el hijo o hija tiene un 33% o más de discapacidad reconocida.
• Prestaciones de la Ley de Dependencia: si hay dependencia reconocida, dan acceso a servicios de respiro, centros de día, ayuda a domicilio y ayudas económicas.
• Deducción en el IRPF por discapacidad: deducciones en la declaración de la renta, para la persona afectada y para los familiares que vivan con ella.
• Bonificaciones en el Impuesto de Sucesiones y Donaciones para personas con discapacidad (varía según la comunidad autónoma).
• ONCE: si hay ceguera o problemas graves de visión, da acceso a afiliación y servicios.
• Subvenciones autonómicas: cada comunidad tiene sus propias convocatorias. La asociación de tu síndrome te puede informar sobre las que hay en tu comunidad.

• Child disability benefit (Social Security / IMSERSO): if the child has a recognised disability rating of 33% or more.
• Dependency Law benefits: if dependency is recognised, these give access to respite services, day centres, home help and financial support.
• Income tax deductions for disability: reductions in the annual tax return, for the affected person and family members living with them.
• Reductions in inheritance and gift tax for people with disability (varies by region).
• ONCE: if there is blindness or serious vision problems, provides membership and services.
• Regional grants: each region has its own funding rounds. Your syndrome's association can inform you about those available in your region.

• Prestació per fill a càrrec amb discapacitat (IMSERSO / Seguretat Social): si el fill o filla té un 33% o més de discapacitat reconeguda.
• Prestacions de la Llei de Dependència: si hi ha dependència reconeguda, donen accés a serveis de respir, centres de dia, ajuda a domicili i ajudes econòmiques.
• Deducció en l'IRPF per discapacitat: deduccions en la declaració de la renda, per a la persona afectada i per als familiars que visquin amb ella.
• Bonificacions en l'impost de successions i donacions per a persones amb discapacitat (varia segons la comunitat autònoma).
• ONCE: si hi ha ceguesa o problemes greus de visió, dona accés a afiliació i serveis.
• Subvencions autonòmiques: cada comunitat té les seves pròpies convocatòries. L'associació del vostre síndrome us pot informar sobre les que hi ha a la vostra comunitat.

• Ayuda por hijo con discapacidad: si tu hijo o hija tiene un grado de discapacidad del 33% o más, puedes recibir una ayuda económica de la Seguridad Social.
• Ayudas de la Ley de Dependencia: si se reconoce que la persona necesita ayuda para las tareas diarias, da acceso a centros de día, ayuda en casa y dinero.
• Descuento en la declaración de la renta: las personas con discapacidad, y las familias que viven con ellas, pagan menos impuestos.
• Descuentos en herencias y donaciones para personas con discapacidad. Cambia según la comunidad autónoma.
• ONCE: si hay ceguera o problemas graves de visión, ofrece ayuda y servicios.
• Ayudas de tu comunidad autónoma: cada comunidad tiene sus propias ayudas. La asociación de tu síndrome te puede informar.

• Child disability benefit: if your child has a disability rating of 33% or more, you can receive financial support from Social Security.
• Dependency Law support: if the person is recognised as needing help with daily tasks, this gives access to day centres, home help and money.
• Tax discount on income tax return: people with disability, and families living with them, pay less tax.
• Discounts on inheritance and donations for people with disability. Varies by region.
• ONCE: if there is blindness or serious vision problems, offers help and services.
• Regional support: each region has its own schemes. Your syndrome's association can inform you.

• Ajuda per fill amb discapacitat: si el teu fill o filla té un grau de discapacitat del 33% o més, pots rebre una ajuda econòmica de la Seguretat Social.
• Ajudes de la Llei de Dependència: si es reconeix que la persona necessita ajuda per a les tasques diàries, dona accés a centres de dia, ajuda a casa i diners.
• Descompte en la declaració de la renda: les persones amb discapacitat, i les famílies que viuen amb elles, paguen menys impostos.
• Descomptes en herències i donacions per a persones amb discapacitat. Canvia segons la comunitat autònoma.
• ONCE: si hi ha ceguesa o problemes greus de visió, ofereix ajuda i serveis.
• Ajudes de la teva comunitat autònoma: cada comunitat té les seves pròpies ajudes. L'associació del teu síndrome et pot informar.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: el médico familiar puede derivarte a genética médica en hospitales de segundo o tercer nivel.
• Instituto Nacional de Pediatría (INP): referencia nacional para síndromes genéticos en niños.
• FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras): directorio de asociaciones y recursos · femexer.org
• CONADIS (Consejo Nacional para el Desarrollo y la Inclusión de las Personas con Discapacidad): registro y acceso a apoyos · gob.mx/conadis
• DIF (Sistema Nacional DIF): servicios de rehabilitación, atención temprana y apoyo a familias.
• CRIT (Centros de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón): atención de rehabilitación para niños con discapacidad.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: your family doctor can refer you to medical genetics at a secondary or tertiary hospital.
• National Paediatric Institute (INP): national reference centre for genetic syndromes in children.
• FEMEXER (Mexican Federation of Rare Diseases): association directory and resources · femexer.org
• CONADIS (National Council for the Development and Inclusion of Persons with Disabilities): registration and access to support · gob.mx/conadis
• DIF (National DIF System): rehabilitation services, early intervention and family support.
• CRIT (Teletón Children's Rehabilitation and Inclusion Centres): rehabilitation care for children with disabilities.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: el metge familiar pot derivar-te a genètica mèdica en hospitals de segon o tercer nivell.
• Institut Nacional de Pediatria (INP): referència nacional per a síndromes genètics en nens.
• FEMEXER (Federació Mexicana de Malalties Rares): directori d'associacions i recursos · femexer.org
• CONADIS: organisme del govern per a persones amb discapacitat · gob.mx/conadis
• DIF: serveis de rehabilitació, atenció primerenca i suport a famílies.
• CRIT (Teletón): centres de rehabilitació per a nens amb discapacitat.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: tu médico de familia puede enviarte a un especialista en genética en un hospital.
• Instituto Nacional de Pediatría (INP): hospital de referencia para síndromes genéticos en niños.
• FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras): lista de asociaciones y ayudas · femexer.org
• CONADIS: organismo del gobierno para personas con discapacidad · gob.mx/conadis
• DIF: ofrece rehabilitación, atención temprana y apoyo a las familias.
• CRIT (Teletón): centros de rehabilitación para niños con discapacidad.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: your family doctor can send you to a genetics specialist at a hospital.
• National Paediatric Institute (INP): reference hospital for genetic syndromes in children.
• FEMEXER: list of associations and support · femexer.org
• CONADIS: government body for people with disability · gob.mx/conadis
• DIF: offers rehabilitation, early intervention and family support.
• CRIT (Teletón): rehabilitation centres for children with disabilities.

• IMSS / ISSSTE / INSABI: el teu metge de família et pot enviar a un especialista en genètica en un hospital.
• Institut Nacional de Pediatria (INP): hospital de referència per a síndromes genètics en nens.
• FEMEXER: llista d'associacions i ajudes · femexer.org
• CONADIS: organisme del govern per a persones amb discapacitat · gob.mx/conadis
• DIF: ofereix rehabilitació, atenció primerenca i suport a les famílies.
• CRIT (Teletón): centres de rehabilitació per a nens amb discapacitat.