CROMIX · www.cromix.es
Guía completa sobre los síndromes relacionados con la variación en los cromosomas sexuales. Información rigurosa, accesible y actualizada para familias, pacientes y profesionales.
Ver los 20 síndromes ¿Qué es CROMIX?Sobre nosotros
Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares. El par número 23 determina el sexo biológico: en la mayoría de personas es XX (femenino) o XY (masculino).
Cuando se producen variaciones numéricas (un cromosoma de más o de menos) o mutaciones en genes localizados en el cromosoma X o Y, pueden aparecer condiciones médicas muy diversas que afectan al desarrollo, la fertilidad y otras funciones del organismo. Muchas de estas condiciones son infradiagnosticadas o se detectan tardíamente.
CROMIX.es nace con la misión de acercar información de calidad a los afectados y a sus familias sobre los recursos disponibles, y visibilizar estas condiciones ante la sociedad y los profesionales sanitarios.
Cromosomas extra o faltantes: síndrome de Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), triple X (47,XXX) y muchas más.
Mutaciones en genes del cromosoma X como FMR1 (X frágil), AR (insensibilidad a andrógenos) o MECP2 (Rett).
Redes de familias, guías de recursos sanitarios y acompañamiento desde el diagnóstico.
Información clínica
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| # | Síndrome | Cariotipo / Gen | Afecta a | Descripción breve |
|---|
Apoyo y recursos
Directorio de asociaciones y fundaciones en España y México para cada uno de los 20 síndromes. Las fundaciones suelen centrar su labor en investigación, formación o recursos especializados; las asociaciones, en apoyo directo a familias y pacientes. Cuando no existe entidad específica para un síndrome se indican recursos transversales y referencias internacionales.
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Comunidad
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CROMIX y el sitio web www.cromix.es son una marca y portal informativo de la Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter y variantes de los cromosomas sexuales, entidad sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública (BOE núm. 57, de 5 de marzo de 2024 — Orden INT/199/2024).
La misión de la Asociación es ofrecer apoyo e información a todas las personas diagnosticadas con Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY, así como a sus familias y profesionales relacionados. Esta web tiene carácter meramente informativo y divulgativo; sus contenidos no sustituyen en ningún caso el diagnóstico ni el consejo médico individualizado.
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