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Síndromes genéticos:
información, comprensión
y apoyo

Guía completa sobre síndromes genéticos y cromosómicos: desde las variaciones de cromosomas sexuales hasta alteraciones génicas monogénicas y síndromes autosómicos raros. Información rigurosa, accesible y actualizada para familias, pacientes y profesionales.Una guía sobre síndromes genéticos y cromosómicos. Explicamos qué son las variaciones de los cromosomas sexuales, los cambios en un solo gen y los síndromes raros que afectan a otros cromosomas. La información es seria, fácil de entender y está actualizada. Es útil para familias, personas afectadas y profesionales.

Explorar los síndromes ¿Qué es CROMIX?
100
Síndromes documentados
1:600
Klinefelter en varones
1:2.500
Turner en mujeres

Sobre CROMIX

¿Qué son los síndromes genéticos y cromosómicos?

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas organizados en 23 pares. Alteraciones en su número, estructura o en los genes que contienen pueden dar lugar a síndromes muy diversos que afectan al desarrollo, la salud y la calidad de vida.Las personas tenemos 46 cromosomas. Están organizados en 23 parejas. A veces hay cambios en el número de cromosomas, en su forma o en los genes que contienen. Estos cambios pueden causar síndromes diferentes. Pueden afectar al desarrollo, a la salud y a la calidad de vida.

Estas condiciones abarcan desde las variaciones de cromosomas sexuales (Klinefelter, Turner, X frágil…) hasta síndromes autosómicos como Down, Noonan o Angelman, enfermedades monogénicas como la fibrosis quística o la hemofilia, y síndromes ultrarraros causados por mutaciones de novo en genes reguladores del desarrollo. Muchas de estas condiciones son infradiagnosticadas o se detectan tardíamente.Hay varios tipos de síndromes. Algunos afectan a los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter, el de Turner o el X frágil. Otros afectan a otros cromosomas, como el síndrome de Down, el de Noonan o el de Angelman. También hay enfermedades causadas por el cambio de un solo gen, como la fibrosis quística o la hemofilia. Y existen síndromes muy raros, causados por cambios nuevos en los genes. Muchas de estas condiciones se diagnostican tarde o no se diagnostican.

CROMIX.es nace con la misión de acercar información de calidad a los afectados y a sus familias, orientarles hacia las asociaciones y recursos disponibles, y visibilizar estas condiciones ante la sociedad y los profesionales sanitarios.CROMIX.es quiere ofrecer información de calidad a las personas afectadas y a sus familias. Queremos ayudarles a encontrar asociaciones y recursos. También queremos que la sociedad y los profesionales de la salud conozcan mejor estas condiciones.

Para cada síndrome, CROMIX.es ofrece una ficha completa con definición, características principales y tratamientos recomendados, además de líneas de tiempo diagnósticas que muestran las etapas habituales desde la sospecha hasta la confirmación, un comparador que permite ver lado a lado las similitudes y diferencias entre síndromes, e información sobre las neurodivergencias asociadas a cada condición. También puedes filtrar los síndromes por síntomas como epilepsia, talla baja, infertilidad, hipotonía, TEA, TDAH, cardiopatía, discapacidad intelectual, retraso del habla o sobrecrecimiento. Además, recopilamos asociaciones, fundaciones y entidades de apoyo a las que acudir, junto con consejos prácticos para quienes acaban de recibir un diagnóstico.Para cada síndrome, CROMIX.es ofrece una ficha completa. Incluye la definición, las características principales y los tratamientos recomendados. También tenemos líneas de tiempo: muestran las etapas, desde la sospecha hasta el diagnóstico confirmado. Hay un comparador, para ver las diferencias entre dos síndromes. Y también información sobre las neurodivergencias relacionadas con cada condición. Puedes filtrar los síndromes por síntomas, como epilepsia, talla baja, infertilidad, hipotonía, TEA, TDAH, cardiopatía, discapacidad intelectual, retraso del habla o sobrecrecimiento. Además, ofrecemos un listado de asociaciones, fundaciones y entidades de apoyo. Y damos consejos prácticos para las personas que acaban de recibir un diagnóstico.

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Variaciones cromosómicas

Cromosomas extra, faltantes o reordenados: Klinefelter, Turner, Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi y muchos más.A veces sobra, falta o cambia de lugar un cromosoma. Por ejemplo: Klinefelter, Turner, Down, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi y muchos más.

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Alteraciones génicas

Mutaciones en un solo gen que alteran el desarrollo: FMR1 (X frágil), CFTR (fibrosis quística), DMD (Duchenne), HTT (Huntington), SCN1A (Dravet) y muchas más.A veces cambia un solo gen, y esto afecta al desarrollo. Por ejemplo: FMR1 (X frágil), CFTR (fibrosis quística), DMD (Duchenne), HTT (Huntington), SCN1A (Dravet) y muchos más.

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Apoyo y comunidad

Redes de familias, guías de recursos sanitarios y acompañamiento desde el diagnóstico.Aquí encuentras redes de familias, guías sobre recursos sanitarios y acompañamiento desde el momento del diagnóstico.

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Herramientas y recursos

Fichas completas con definición, características y tratamientos; líneas de tiempo diagnósticas, comparador de síndromes, filtros por síntomas, perfiles de neurodivergencia, asociaciones de apoyo y guía de primeros pasos.Fichas con definición, características y tratamientos. Líneas de tiempo del diagnóstico, comparador de síndromes, filtros por síntomas, información sobre neurodivergencia, asociaciones de apoyo y una guía con los primeros pasos.

Cariotipo humano · 46 cromosomas · 23 pares

Cariotipo humano simplificado 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Autosoma (par) Cromosoma X Cromosoma Y Centrómero Banda

Información clínica · 100 síndromes documentados

Directorio de síndromes genéticos

100 síndromes y alteraciones génicas ordenados por prevalencia: desde variaciones de cromosomas sexuales hasta síndromes autosómicos, enfermedades monogénicas y condiciones ultrarraras. Filtra por categoría, busca por nombre o gen, y haz clic para ver la ficha completa.Aquí hay 100 síndromes y alteraciones génicas, ordenados por frecuencia. Hay variaciones de los cromosomas sexuales, síndromes que afectan a otros cromosomas, enfermedades de un solo gen y condiciones muy raras. Puedes filtrar por categoría, buscar por nombre o por gen, y hacer clic para ver la ficha completa.

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🔎 Filtrar por síntoma:
⚠️ Este filtro por síntomas es orientativo y no constituye un diagnóstico médico. Un mismo síntoma puede aparecer en muchos síndromes distintos. Consulte siempre con un especialista en genética clínica.⚠️ Este filtro por síntomas es solo orientativo. No es un diagnóstico médico. Un mismo síntoma puede aparecer en muchos síndromes distintos. Consulta siempre con un especialista en genética clínica.
#SíndromeCariotipo / Gen CategoríaAfecta aDescripción breve

Sobre CROMIX · Apoyo y recursosSobre CROMIX · Ayuda y recursos

Asociaciones y fundaciones de apoyo

Directorio de asociaciones y fundaciones de apoyo para los 100 síndromes documentados en CROMIX. Filtra por categoría para encontrar la entidad más relevante para cada condición. Cuando no existe asociación específica en España se indica el recurso transversal más adecuado.Aquí tienes un listado de asociaciones y fundaciones de apoyo para los 100 síndromes de CROMIX. Puedes filtrar por categoría para encontrar la entidad más adecuada para cada condición. Si no hay una asociación específica en España, indicamos el recurso más adecuado.

Guía de primeros pasos

Recién diagnosticado

Recibir un diagnóstico genético puede ser abrumador. Esta guía te orienta sobre los primeros pasos más importantes para ti y tu familia.Recibir un diagnóstico genético puede ser difícil de asumir. Esta guía explica los primeros pasos más importantes para ti y para tu familia.

1

Pide una segunda consulta de genética

El genetista clínico es el especialista de referencia. Pide que te expliquen el diagnóstico con calma, sus implicaciones y qué estudios adicionales son necesarios para ti y tu familia.El genetista clínico es el especialista principal. Pídele que te explique el diagnóstico con calma. Pregunta qué significa y qué otras pruebas necesitan tú y tu familia.

2

Contacta con la asociación de pacientes

Las asociaciones conectan a familias que han pasado por lo mismo. Pueden orientarte sobre médicos especializados, recursos y trámites. Usa el directorio de asociaciones de esta web.Las asociaciones conectan a familias que han vivido lo mismo. Te pueden orientar sobre médicos especializados, recursos y trámites. Usa el listado de asociaciones de esta web.

3

Solicita el reconocimiento de discapacidad

En España, muchos síndromes genéticos dan derecho a un grado de discapacidad reconocido, que abre el acceso a ayudas económicas, plazas en centros especializados y beneficios fiscales. Acude al centro de atención a personas con discapacidad de tu comunidad autónoma.En España, muchos síndromes genéticos dan derecho a un grado de discapacidad reconocido. Esto da acceso a ayudas económicas, plazas en centros especializados y ventajas fiscales. Acude al centro de atención a personas con discapacidad de tu comunidad autónoma.

4

Solicita atención temprana (menores de 6 años)

Si el diagnóstico es en la infancia, la atención temprana es prioritaria. Incluye fisioterapia, logopedia, psicomotricidad y apoyo familiar. Solicítala en el centro de salud o en el servicio de pediatría de referencia.Si el diagnóstico se da en la infancia, la atención temprana es muy importante. Incluye fisioterapia, logopedia, psicomotricidad y apoyo a la familia. Pídela en el centro de salud o en el servicio de pediatría.

5

Infórmate sobre el asesoramiento genético

El asesoramiento genético te explicará el riesgo de recurrencia familiar, opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional, y cómo puede afectar a otros miembros de la familia.El asesoramiento genético te explica el riesgo de que el síndrome se repita en la familia. También informa sobre las opciones de diagnóstico antes del nacimiento, y cómo puede afectar a otros familiares.

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Cuida tu salud mental

La carga emocional de un diagnóstico genético es real. Busca apoyo psicológico, preferiblemente de alguien con experiencia en enfermedades raras o discapacidad. Las asociaciones de pacientes suelen tener grupos de apoyo y pueden derivarte.Un diagnóstico genético tiene un peso emocional real. Busca apoyo psicológico, a ser posible con alguien que tenga experiencia en enfermedades raras o discapacidad. Las asociaciones de pacientes suelen tener grupos de apoyo y te pueden ayudar a encontrarlos.

🏥 ¿Qué especialistas debo buscar? ›

Depende del síndrome, pero los especialistas más habituales en el seguimiento de síndromes genéticos son:Depende del síndrome. Pero estos son los especialistas más habituales para el seguimiento de síndromes genéticos:

  • Genetista clínico: coordina el diagnóstico y el seguimiento.
  • Endocrinólogo pediátrico: importante si el síndrome afecta a las hormonas (Turner, Klinefelter, Prader-Willi, HSC…).
  • Cardiólogo: necesario si hay cardiopatía congénita (Down, DiGeorge, Marfan, CHARGE…).
  • Neurólogo pediátrico: si hay epilepsia, hipotonía o pérdida de habilidades neurológicas.
  • Neuropediatra / neuropsicólogo: para valorar el desarrollo y dar apoyo escolar.
  • Logopeda: en síndromes con retraso del habla o del lenguaje.
  • Fisioterapeuta: en síndromes con hipotonía, problemas de movimiento o escoliosis.
  • Psicólogo clínico: para el paciente y para la familia.
  • Genetista: es el médico principal. Coordina el diagnóstico y el seguimiento.
  • Endocrinólogo (médico de hormonas) para niños: importante si el síndrome afecta a las hormonas, como en Turner, Klinefelter o Prader-Willi.
  • Cardiólogo (médico del corazón): importante si hay un problema de corazón de nacimiento, como en Down, DiGeorge o Marfan.
  • Neurólogo para niños: importante si hay epilepsia, hipotonía (poco tono muscular) o se pierden habilidades.
  • Neuropsicólogo: valora cómo se desarrolla el niño y ayuda en el colegio.
  • Logopeda: ayuda cuando hay retraso para hablar.
  • Fisioterapeuta: ayuda con la hipotonía, el movimiento o la escoliosis (espalda torcida).
  • Psicólogo: ayuda a la persona afectada y a su familia.

La asociación de tu síndrome puede orientarte hacia profesionales con experiencia en tu condición.La asociación de tu síndrome te puede recomendar profesionales con experiencia en esa condición.

📋 ¿Qué preguntas llevar a la consulta médica? ›
  • ¿Qué causa exactamente este síndrome en mi caso (qué gen, qué tipo de cambio)?
  • ¿Es hereditario? ¿Qué riesgo hay para otros hijos o familiares?
  • ¿Qué seguimiento médico necesita y con qué frecuencia?
  • ¿Hay algún tratamiento disponible o algún ensayo clínico activo?
  • ¿Qué se puede esperar a largo plazo?
  • ¿A qué especialistas debo acudir y en qué orden?
  • ¿Hay guías clínicas o protocolos de seguimiento para este síndrome?
  • ¿Qué recursos o asociaciones me recomienda?
  • ¿Qué causa este síndrome en mi caso?
  • ¿Puede pasar a mis hijos o a otros familiares?
  • ¿Qué revisiones médicas necesito y cada cuánto tiempo?
  • ¿Hay algún tratamiento que pueda ayudar?
  • ¿Qué puedo esperar en el futuro?
  • ¿A qué médicos especialistas debo ir?
  • ¿Hay alguna guía sobre este síndrome que pueda leer?
  • ¿Qué asociaciones me pueden ayudar?
🎓 ¿Cómo comunicarlo en el colegio? ›

El equipo de orientación del colegio (orientador/a escolar) es tu primer contacto. Con el informe médico, pueden iniciar un proceso de evaluación psicopedagógica para determinar si el alumno necesita adaptaciones curriculares o apoyos específicos.El equipo de orientación del colegio es tu primer contacto. Con el informe médico, pueden empezar una evaluación para saber si el alumno necesita adaptaciones o apoyos especiales.

  • Pide una reunión con el tutor y el orientador del centro.
  • Lleva el informe del genetista y de otros especialistas (neuropsicólogo, logopeda).
  • Solicita un Plan de Atención a la Diversidad (PAD) o el equivalente en tu comunidad autónoma.
  • Si el síndrome afecta mucho a lo cognitivo o al comportamiento, se puede pedir un dictamen de escolarización para acceder a un aula de apoyo o a un centro de educación especial.
  • La asociación de pacientes suele tener materiales para entregar al profesorado.
  • Pide una reunión con el profesor y con el orientador del colegio.
  • Lleva el informe del genetista y de otros especialistas.
  • Pide un Plan de Atención a la Diversidad (PAD). Es un plan para adaptar el colegio a las necesidades del niño.
  • Si el síndrome afecta mucho al aprendizaje o al comportamiento, se puede pedir apoyo extra en el aula o un centro de educación especial.
  • La asociación de pacientes tiene materiales para dar a los profesores.
💰 ¿Qué ayudas económicas existen en España? ›
  • Prestación por hijo a cargo con discapacidad (IMSERSO / Seguridad Social): si el hijo o hija tiene un 33% o más de discapacidad reconocida.
  • Prestaciones de la Ley de Dependencia: si hay dependencia reconocida, dan acceso a servicios de respiro, centros de día, ayuda a domicilio y ayudas económicas.
  • Deducción en el IRPF por discapacidad: deducciones en la declaración de la renta, para la persona afectada y para los familiares que vivan con ella.
  • Bonificaciones en el Impuesto de Sucesiones y Donaciones para personas con discapacidad (varía según la comunidad autónoma).
  • ONCE: si hay ceguera o problemas graves de visión, da acceso a afiliación y servicios.
  • Subvenciones autonómicas: cada comunidad tiene sus propias convocatorias. La asociación de tu síndrome te puede informar sobre las que hay en tu comunidad.
  • Ayuda por hijo con discapacidad: si tu hijo o hija tiene un grado de discapacidad del 33% o más, puedes recibir una ayuda económica de la Seguridad Social.
  • Ayudas de la Ley de Dependencia: si se reconoce que la persona necesita ayuda para las tareas diarias, da acceso a centros de día, ayuda en casa y dinero.
  • Descuento en la declaración de la renta: las personas con discapacidad, y las familias que viven con ellas, pagan menos impuestos.
  • Descuentos en herencias y donaciones para personas con discapacidad. Cambia según la comunidad autónoma.
  • ONCE: si hay ceguera o problemas graves de visión, ofrece ayuda y servicios.
  • Ayudas de tu comunidad autónoma: cada comunidad tiene sus propias ayudas. La asociación de tu síndrome te puede informar.
🇲🇽 ¿Y en México? ›
  • IMSS / ISSSTE / INSABI: el médico familiar puede derivarte a genética médica en hospitales de segundo o tercer nivel.
  • Instituto Nacional de Pediatría (INP): referencia nacional para síndromes genéticos en niños.
  • FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras): directorio de asociaciones y recursos · femexer.org
  • CONADIS (Consejo Nacional para el Desarrollo y la Inclusión de las Personas con Discapacidad): registro y acceso a apoyos · gob.mx/conadis
  • DIF (Sistema Nacional DIF): servicios de rehabilitación, atención temprana y apoyo a familias.
  • CRIT (Centros de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón): atención de rehabilitación para niños con discapacidad.
  • IMSS / ISSSTE / INSABI: tu médico de familia puede enviarte a un especialista en genética en un hospital.
  • Instituto Nacional de Pediatría (INP): hospital de referencia para síndromes genéticos en niños.
  • FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras): lista de asociaciones y ayudas · femexer.org
  • CONADIS: organismo del gobierno para personas con discapacidad · gob.mx/conadis
  • DIF: ofrece rehabilitación, atención temprana y apoyo a las familias.
  • CRIT (Teletón): centros de rehabilitación para niños con discapacidad.

Herramienta clínica

Comparador de síndromes

Selecciona dos síndromes para ver sus diferencias clave lado a lado: cariotipo, prevalencia, síntomas, tratamiento y asociaciones. Útil para aclarar diagnósticos diferenciales.Elige dos síndromes para ver sus diferencias más importantes, uno junto al otro: cariotipo, frecuencia, síntomas, tratamiento y asociaciones. Útil para entender mejor diagnósticos parecidos.

⚖️

Selecciona dos síndromes arriba para ver la comparaciónElige dos síndromes arriba para ver la comparación

Recorrido clínico

Línea de tiempo del diagnóstico

Selecciona un síndrome para ver cuándo suele detectarse, qué pruebas se realizan en cada etapa y cuáles son las ventanas clave para la intervención temprana.Elige un síndrome para ver cuándo suele detectarse, qué pruebas se hacen en cada etapa y cuáles son los momentos clave para empezar pronto la atención.

Selecciona un síndrome para ver su línea de tiempo diagnósticaElige un síndrome para ver su línea de tiempo del diagnóstico

Términos clave

Glosario genético

Definiciones claras de los términos más frecuentes en informes médicos, diagnósticos y artículos sobre genética. Haz clic en cada término para ver la explicación.Aquí están las explicaciones de las palabras más usadas en informes médicos, diagnósticos y artículos sobre genética. Haz clic en cada palabra para ver su explicación.

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