Cromosomas sexuales:
información, apoyo
y comprensión

Guía completa sobre los síndromes relacionados con la variación en los cromosomas sexuales. Información rigurosa, accesible y actualizada para familias, pacientes y profesionales.

Ver los 20 síndromes ¿Qué es CROMIX?
20
Síndromes documentados
1:600
Klinefelter en varones
1:2.500
Turner en mujeres

¿Qué son las variaciones en los cromosomas sexuales?

Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares. El par número 23 determina el sexo biológico: en la mayoría de personas es XX (femenino) o XY (masculino).

Cuando se producen variaciones numéricas (un cromosoma de más o de menos) o mutaciones en genes localizados en el cromosoma X o Y, pueden aparecer condiciones médicas muy diversas que afectan al desarrollo, la fertilidad y otras funciones del organismo. Muchas de estas condiciones son infradiagnosticadas o se detectan tardíamente.

CROMIX.es nace con la misión de acercar información de calidad a los afectados y a sus familias sobre los recursos disponibles, y visibilizar estas condiciones ante la sociedad y los profesionales sanitarios.

🔬

Variaciones numéricas

Cromosomas extra o faltantes: síndrome de Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), triple X (47,XXX) y muchas más.

🧬

Alteraciones génicas

Mutaciones en genes del cromosoma X como FMR1 (X frágil), AR (insensibilidad a andrógenos) o MECP2 (Rett).

💙

Apoyo y comunidad

Redes de familias, guías de recursos sanitarios y acompañamiento desde el diagnóstico.

Los 20 síndromes principales

Haz clic sobre cualquier fila para ver la descripción completa, características y opciones de tratamiento.

# Síndrome Cariotipo / Gen Afecta a Descripción breve

Asociaciones de pacientes

Directorio de asociaciones españolas para cada uno de los 20 síndromes. Cuando no existe asociación específica en España se indica la referencia internacional más relevante.

1

Síndrome de Klinefelter y variantes (XXY, XXYY, XXXY, XXXXY)

47,XXY · 48,XXXY · 48,XXYY · 49,XXXXY
🇪🇸 España
Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter (CROMIX / AsociacionXXY)
🌐 www.asociacionxxy.es
📞 +34 692 859 333 (WhatsApp) · +34 614 708 890 (WhatsApp)
📧 hola@asociacionxxy.es

🌍 Internacional
KS&A (Klinefelter Syndrome & Associates) — EE. UU.: genetic.org
2

Síndrome de Turner

45,X · Monosomía X
🇪🇸 España
FESTURNER — Federación Española del Síndrome de Turner
🌐 festurner.es
📧 (mediante formulario web)

Asociación Síndrome de Turner de Madrid
📞 +34 676 730 497
📧 asociacionturnermadrid@gmail.com

Associació Síndrome de Turner de Catalunya
🌐 turnercat.org
📞 +34 644 814 987 · 📧 info45x@turnercat.org

Asociación Síndrome de Turner Andalucía
🌐 turnerandalucia.es
📞 +34 616 699 250 · 📧 info@turnerandalucia.es

🌍 Internacional
3

Síndrome XYY

47,XYY
🇪🇸 España
Asociación Española del Síndrome 47XYY
🌐 www.47xyy.es
📧 (mediante formulario web)
Cubre también el síndrome Triple X (47,XXX)

🌍 Internacional
KS&A (incluye XYY) · Unique (UK)
4

Síndrome Triple X (Trisomía X)

47,XXX · 48,XXXX · 49,XXXXX
🇪🇸 España
Asociación Española del Síndrome 47XYY (también cubre 47XXX)
🌐 www.47xyy.es

🌍 Internacional
5

Síndrome XXYY

48,XXYY
🇪🇸 España
Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter (cubre variantes XXYY)
🌐 asociacionxxy.es
📧 hola@asociacionxxy.es

🌍 Internacional
XXYY Project (EE.UU.) — xxyysyndrome.org
6

Síndrome XXXY

48,XXXY
🇪🇸 España
Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter (cubre variantes XXXY)
🌐 asociacionxxy.es
📧 hola@asociacionxxy.es

🌍 Internacional
7

Síndrome XXXXY

49,XXXXY
🇪🇸 España
Asociación Española para los Afectados y Familias del Síndrome de Klinefelter (cubre variantes XXXXY)
🌐 asociacionxxy.es
📧 hola@asociacionxxy.es
También: FEDER (enfermedades raras) · enfermedades-raras.org

🌍 Internacional
8

Síndrome XXXX (Tetrasomía X)

48,XXXX
❌ No disponible en España
No existe actualmente asociación específica en España para esta condición. Se recomienda contactar con FEDER:
🌐 enfermedades-raras.org · 📞 +34 924 001 419

🌍 Internacional
9

Síndrome XXXXX (Pentasomía X)

49,XXXXX
❌ No disponible en España
Condición extremadamente rara sin asociación española específica. Recurso de referencia en España:
FEDER · 🌐 enfermedades-raras.org

🌍 Internacional
10

Insensibilidad a andrógenos completa (CAIS)

46,XY — gen AR
🇪🇸 España
GrApSIA — Grupo de Apoyo al Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos y condiciones relacionadas
🌐 grapsia.org
📞 +34 653 577 817 · +34 960 088 812
📧 info@grapsia.org

🌍 Internacional
11

Insensibilidad a andrógenos parcial (PAIS)

46,XY — gen AR
🇪🇸 España
GrApSIA (cubre también PAIS y condiciones DSD relacionadas)
🌐 grapsia.org
📞 +34 653 577 817
📧 info@grapsia.org

🌍 Internacional
12

Síndrome de Swyer (Disgenesia gonadal XY pura)

46,XY — gens SRY, NR5A1
🇪🇸 España
GrApSIA (incluye disgenesias gonadales y condiciones DSD relacionadas)
🌐 grapsia.org
📧 info@grapsia.org
También: FEDER · enfermedades-raras.org

🌍 Internacional
13

Síndrome de de la Chapelle (XX masculino)

46,XX — translocación SRY
❌ No disponible en España
No existe asociación española específica para esta condición extremadamente rara. Recurso recomendado:
FEDER · 🌐 enfermedades-raras.org
También: GrApSIA (condiciones DSD) · info@grapsia.org

🌍 Internacional
14

Síndrome de Rett

46,XX — gen MECP2
🇪🇸 España
Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR)
🌐 rett.es
📞 +34 963 740 333 · +34 605 470 967
📧 info@rett.es
12 delegaciones en toda España

🌍 Internacional
15

Síndrome de X Frágil

46,XX o XY — gen FMR1
🇪🇸 España
Federación Española del Síndrome X Frágil
🌐 xfragil.org
📧 (mediante formulario web)
12 asociaciones autonómicas integradas

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
🌐 xfragil.net
📞 +34 682 706 151 · 📧 xfragil@xfragil.net

🌍 Internacional
16

Distrofia muscular de Duchenne / Becker

46,XY — gen DMD
🇪🇸 España
Duchenne Parent Project España (DPPE)
🌐 duchenne-spain.org
📞 +34 685 272 794
📧 info@duchenne-spain.org

ASEM — Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
🌐 asem-esp.org

🌍 Internacional
17

Mosaicismo 45,X / 46,XY

Disgenesia gonadal mixta
🇪🇸 España
GrApSIA (condiciones de diferenciación sexual / DSD)
🌐 grapsia.org
📧 info@grapsia.org

FESTURNER (componente 45,X)
🌐 festurner.es

🌍 Internacional
18

Síndrome de Kallmann

46,XY o 46,XX — gen KAL1/ANOS1
❌ No disponible en España
No existe actualmente asociación española específica para el síndrome de Kallmann. Referencia recomendada:
FEDER · 🌐 enfermedades-raras.org · 📞 +34 924 001 419

🌍 Internacional
19

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher

46,XY — gen PLP1
❌ No disponible en España
No existe asociación española específica para PMD. Recurso recomendado:
ELA España (leucodistrofias) · 🌐 ela-asociacion.org
FEDER · 🌐 enfermedades-raras.org

🌍 Internacional
20

Síndrome de Incontinencia Pigmenti

46,XX — gen IKBKG/NEMO
❌ No disponible en España
No existe asociación española específica para la incontinencia pigmenti. Recurso recomendado:
FEDER · 🌐 enfermedades-raras.org · 📞 +34 924 001 419

🌍 Internacional

⚠️ Esta información se proporciona con fines orientativos. Los datos de contacto pueden haber variado. Verifica siempre la información directamente en la web de cada organización antes de contactar.

Galería

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