Cromix.es es el punto de encuentro de las asociaciones de enfermedades/sindromes genéticos. Juntas Menos Raras es una inciativa junto con Cromix.es para impulsar, aunar y empoderar bajo un mismo organismo, para hacer fuerza común y conseguir mejores y mayores cosas para todos.
Esta idea surge del la I JORNADA DE CIENCIA CIUDADANA DEL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN Y PARTICIPACIÓN CIUDADANA “JUNTAS MENOS RARAS”. Muchos de los respresentatntes de estas asociaciones o grupos de afectados se reunieron en noviembre de 2023 en Barcelona con el fin de poder hacer un congreso en el año 2024.
Se vió el gran potencial que hay en la unión de muchas enfermedades y síndromes con un denominador común, Genética.
Actualmente contamos con representantes de las siguientes enfermedades:
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia.
Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.
El Síndrome 5P-, o también conocido como Síndrome del Maullido de Gato (en francés cri du chat), es una enfermedad congénita infrecuente. Los niños/as con el síndrome 5p- presentan comúnmente un llanto débil semejante al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años, y también un grupo extenso de características de las cuales la discapacidad intelectual es la más importante.
El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. Fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. Menos de un 1% de los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome. El Síndrome 5p-, es considerado como uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, si no el más frecuente.
Sin embargo, las características clínicas y la gravedad e intensidad de sus manifestaciones son muy variables entre los diferentes pacientes
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
El Síndrome de Apert es un trastorno genético raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento.
Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, como en el caso del Síndrome de Apert, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo «inexpansible», que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Esta patología se caracteriza por la concurrencia de doble labio, blefarocalasia y agrandamiento de la glándula tiroides no tóxico, siendo ese crecimiento tiroideo inconstante en una gran cantidad de casos. Es un síndrome de especial interés para el odontólogo, ya que muchas veces el paciente deambula por diferentes especialidades médicas sin un diagnóstico positivo, debido a que la baja incidencia de casos hace que no se lo identifique rápidamente
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del espectro autista con comportamiento obsesivo, estereotipias, hiperactividad pero con personalidad frecuentemente amistosa y afable, dificultades para alimentarse, talla baja, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas de arco alto, ptosis, puente nasal ancho y/o deprimido, punta nasal ancha/prominente, surco nasolabial corto y/o hacia arriba, boca estrecha y micrognatia), así como anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia y crisis epilépticas.
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más graves y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada distrofina
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.
Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter (médico y pediatra inglés) en 1909
-Se presenta al nacer: macrosomía, hernia umbilical y craneosinostosis que varía desde una hoja de trébol, una predominante intervención de la sutura metópica o una asimetría craneofacial.
-Anomalías craneales pueden conducir a presión intracranea elevada, dificultad en la articulación, otitis media frecuente que puede ocasionar una pérdida de la audición.
-Braquidactilia, sindactilia cutánea, polidactilia preaxial en los dedos de los pies y polidactilia postaxial en los dedos de las manos con pulgares anchos y ausencia de falanges medias.
-Malformaciones congénitas cardíacas como: defecto septal ventricular o comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, y transposición de grandes vasos.
-Incapacidad intelectual (63-75 %).
-Hombres: anormalidades genitales como hipogonadismo y criptorquidia.
-Crecimiento retardado o normal y baja estatura.
-obesidad persistente, particularmente en el área abdominal desde la infancia.
-Deformidades esqueletales: caderas deformes, cifoescoliosis, genu valgo.
-Situs inversus, dextrocardia y poliesplenia en algunos pacientes.
-Intraorales:
Dientes bajos, pequeños, y muy espaciados.
Retención prolongada de la dentición temporal.
-Extraorales:
Maxilar y mandíbula subdesarrollados.
Puente nasal plano, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Anomalías de la córnea, orejas más abajo de lo normal y rotadas posteriormente con malformaciones.
Fuente: es.wikipedia.org
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo,1 es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 – 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en «andar a caballo», degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.
Fuente: es.wikipedia.org
El de Coffin-Siris es un síndrome multisistémico: lo conforman varios trastornos genéticos de distinta naturaleza, por lo que afecta a diferentes órganos y de manera desigual en cada caso.
Esto significa que no todas las personas aquejadas de Coffin-Siris padecen todas las patologías asociadas al mismo ni tampoco con la misma gravedad.
Por esta razón, tampoco hay un tratamiento universal para este síndrome, sino que deberá manejarse de manera multidisciplinar, atendiendo a las dificultades y problemas concretos de cada individuo.
Rasgos y síntomas frecuentes:
- Retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje (a menudo, también del crecimiento). La mayoría de los afectados sufre discapacidad intelectual y física, aunque en diferentes grados que pueden ir de leve a grave. Por esta razón, no todos son igual de dependientes, aunque muy pocas veces un aquejado de Coffin-Siris logra ser autónomo. En algunos casos, puede darse una carencia total de lenguaje expresivo y la mayoría no habla o lo hace limitándose a sílabas
- Rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad: cejas pobladas, pestañas largas, nariz y boca ancha, labios gruesos y evertidos (es decir, doblados hacia afuera), lengua grande. Las orejas pueden tener una forma o posición anormales y también es común que la cabeza sea pequeña en proporción al cuerpo.
- Cabello poco poblado y, sin embargo (pese a que no en todos los casos), presencia de vello corporal abundante; especialmente en cara, brazos y espalda.
- Hiperlaxitud de las articulaciones e hipotonía (es decir, disminución del tono muscular). Estos signos pueden ser los primeros que llamen la atención en las primeras revisiones médicas.
- Carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies. El síndrome de Coffin-Siris también es conocido como síndrome del quinto dedo, por ser esta una anomalía que se tomaba como referencia en décadas pasadas para poder establecer un diagnóstico. Sin embargo, a día de hoy sabemos que existe un importante porcentaje de personas diagnosticadas que no presentan este signo.
- Ligados al síndrome, suelen aparecer otras complicaciones como dificultades a la hora de alimentarse y problemas digestivos, respiratorios, cardiovasculares, visuales y auditivos. Además, es muy habitual que los afectados sufran hipotermias nocturnas acompañadas de una hipersudoración excesiva en la primera fase del sueño. También son frecuentes algunas malformaciones: del paladar, genitourinarias y cerebrales (síndrome de Dandy Walker).
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.
Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar.
Fuente: https://es.wikipedia.org
Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico.
Rasgos físicos típicos:
Cabeza pequeña (microcefalia).
Cejas espesas con tendencia a unirse (sinofridia).
Pestañas largas.
Puente nasal bajo.
Nariz pequeña con narinas antevertidas.
Paladar hendido (en algunos casos).
Surco nasolabial (filtrum) largo.
Labios finos y hacia abajo.
Orejas de implantación baja
Manos y pies pequeños.
Las manos pueden tener menos dedos (oligodactilia), o incluso terminar en un solo dedo (monodactilia). A veces, el antebrazo forma como una pinza.
Vello excesivo del cuerpo (hipertricosis).
Estatura final baja.
Características clínicas:
- Reflujo gastroesofágico.
- Alteraciones cardíacas.
- Miopía.
- Pérdida de audición.
- Epilepsia.
Es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o total de un cromosoma X, que solo afecta el sexo femenino.
Este síndrome no es hereditario y está catalogado como enfermedad rara. Afecta aproximadamente a uno de cada 2500 nacimientos femeninos vivos.
Principalmente se expresa con una talla baja y es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio, que en la mayoría de casos produce esterilidad. Se han detectado algunas patologías que pueden ser inherentes al síndrome como cardiopatías, diabetes, hipertensión arterial, problemas renales, hipoacusia, osteoporosis, obesidad, así como posibles problemas cognitivos / neurológicos en un menor porcentaje.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños nace con una copia extra de cromosoma «Y» por un error aleatorio en la división celular. Muchos de los varones con este cariotipo no tienen grandes problemas, pero pueden manifestar una gran variedad de síntomas recogidos bajo el nombre de «Síndrome 47XYY».
Entre otras estas son sus características:
- Estatura alta
- Retraso en el habla
- Problemas médicos
- Problemas de comportamiento
Si quieres saber más: https://www.47xyy.es/
El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como XXY y sus variantes, es una condición genética en la que se tiene uno o más cromosoma X adicionales. Es congénito, lo que significa que se nace con él.
La principal disfunción genética en el SK es 47XXY pero el sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48XXXY), y (49XXXXY) en el 5 % de los casos.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico común que afecta a uno de cada 660 hombres. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticadas.
No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica. https://asociacionxxy.es
Síndrome de Melkersson Rosenthal y agenesia de cuerpo calloso.
En la asociación tenemos alopecia universal síndrome de midas
El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se trata de una condición genética denominada enfermedad rara producida, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida o mutación se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.
El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo esperable, bien por la presencia de hipotonía, no adquisición de hitos psicomotores (marcha, motricidad fina…) o retraso en la aparición del habla. Al no contar con un fenotipo físico que facilite el diagnóstico, es necesario realizar pruebas genéticas.
Esta mutación, por lo general, aparece de forma espontánea y no es heredada.
https://22q13.org.es/
Folleto Vivir con Phelan-s
El Síndrome Smith-Magenis fue descubierto en 1982 por Ana Smith, consejera de genética, quien describió dos individuos con una deleción o perdida en el brazo corto del cromosoma 17. Cuatro años más tarde, Ana Smith y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, ampliaron el trabajo anterior incluyendo nueve pacientes y delinearon los rasgos del Síndrome, denominándolo SMS-Smith Magenis Syndrome. Así pues, definimos el SMS como un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda 17p11.2.
El SMS es fortuito, no hereditario, y tiene una incidencia de 1 entre 25000 recién nacidos.
En la mayoría de los casos el 90% corresponde a una microdeleción en la cual falta el gen RAI1, que es el principal causante de todos los trastornos del síndrome. En el 10% restante la causa del SMS es debida a una mutación del gen RAI1.
Principales características:
– Trastorno grave del sueño
– Trastorno grave de conducta, autoagresión
– Discapacidad intelectual variable
– Retraso de la adquisición del lenguaje, taquilalia, voz ronca, sonidos guturales
– Retraso motor
– Hipotonía muscular, que provoca problemas de equilibrio, problemas de deglución
– Umbral del dolor muy alto
– Rasgos faciales característicos: cara ancha, prognatismo facial, cejas gruesas, boca casi siempre abierta, labio superior en forma de “tienda de campaña”, puente nasal ancho
– Manos y pies anchos y cortos, cuello corto
– Anomalías óseas: escoliosis severa, pie equino
– Anomalías dentales, bruxismo
– Estreñimiento severo y crónico
– Problemas oculares
– Estereotipias varias
Uno de los problemas más difíciles de manejar es el trastorno grave de conducta que padecen, lo cual, a pesar de ser personas divertidas y muy sociables, dificulta en gran manera la convivencia y la socialización.
En 2004 nace la Asociación Española del Síndrome Smith-Magenis (ASME), que desde sus inicios da apoyo a las personas afectadas por SMS y sus familias y lucha por difundir la enfermedad para que se conozca y se reduzca el infradiagnóstico, así como para que se conozca y se comprenda cara a mejorar la asistencia y las relaciones con los afectados por ella. Asimismo, luchamos por que haya investigación sobre el SMS, ya que en España es prácticamente nula y creemos que nuestra esperanza es la investigación y la terapia genética.
Asociación Española del Síndrome Smith-Magenis (ASME)
www.asociacionsmith-magenis.org
https://www.facebook.com/ASMESpain
| 22q11 |
| 5p |
| Angelman |
| Apert |
| Ascher |
| AUTS2 |
| Batten |
| Becker |
| Cardio-facio-cutáneo |
| Carpenter |
| Cockayne |
| Coffin Siris |
| Coffin-Lowry |
| Cornelia de Lange |
| Costello |
| Crouzon |
| Dandy Walker |
| Disgenesia gonadal |
| Distrofia miotónica de Steinert |
| DLAL |
| Down |
| Dravet |
| Duchenne |
| DYRK1A |
| Ehlers Danlos |
| Frágil X |
| Fraser |
| Hunter |
| IDIC15 |
| IRF2BPL |
| Jackson-Weiss |
| Kabuki |
| KBG |
| Kleefstra |
| Klinefelter |
| Leopard |
| Loeys-Dietz |
| Marfan |
| Marshall-Smith |
| Menkes |
| Miller-Dieker |
| Morquio |
| Muenke |
| Noonan |
| Pearson |
| Pfeiffer |
| Phelan McDermid |
| Pierre Robin |
| Pitt Hopkins |
| Prader-Willi |
| Rett |
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| Saethre-Chotzen |
| Smith-Magenis |
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